白化病的孩子为什么会有眼球震颤
内科选手jojo
于刚医生
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疾病科普
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表现为视力低下、眼球震颤、虹膜透明、畏光临床罕见，男性患病率高，具有遗传性目前法治愈，对症治疗可改善视物情况简介眼白化病为一种罕见的隐性遗传病，仅眼部色素缺乏而皮肤和毛发色素正常。眼白化病患者视网膜色素，眼球颜色淡，虹膜和瞳孔颜色呈淡粉色[1]。眼白化病法治愈，目前缺乏有效的治疗，需终生佩戴特殊的眼镜或隐形眼镜，可以对症治疗缓解症状，减少损伤。症状表现：眼白化病患者特征表现为患者视力低下、眼球震颤、虹膜透明、眼底色素减退及黄斑中心凹发育良。诊断依据：依据特殊症状表现，以及眼白化病家族史，结合眼科检查结果，若眼球震颤、对光敏感、斜视，基因检测结果显示基因突变，即可确诊眼白化病。眼白化病有哪些类型？眼白化病Ⅰ型（OA1）：眼白化病Ⅰ型是眼白化病中最常见的类型，为X染色体隐性遗传。患者主要为男性，几乎只有眼部症状。常染色体隐性眼白化病型（AROA）：常染色体隐性眼白化病型患者较少见，为常染色体隐性遗传。是否具有传染性？是否常见？本病罕见。我国目前尚流行病学统计数据。是否可以治愈？目前法治愈。目前眼白化病缺乏有效的治疗，可以采取一定的措施针对眼部症状进行对症治疗。是否遗传？是是否医保范围？是
吴艳主任医师北京大学第一医院
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