mecp2重复综合征～关注罕见病，关爱特殊家庭
侯医生说血液健康
大家好，我是一名基因罕见病患者【mecp2重复综合征】的家长🌟2月28日是国际罕见病宣传日，因为我们的群体数量极少，暂无组织，所以这次只能和大家分享一下同作用基因mecp的罕见病～雷特综合征。🌟【雷特综合征】发病率1/10000～15000，一种遗传性神经系统疾病，主要由MECP2基因上的突变或缺失引起，多发在女孩（男孩更罕见）该疾病大部分呈现散发特征，不分种族和地域。症状：自闭症脑瘫阿尔茨ci海默症癫痫共济失调目的性手部功能丧失言语丧失呼吸异常等关键症状…🌟【mecp2重复综合征】mecp2基因重复引起，多发男孩，【雷特】的基础上，还伴随极易感染，细菌性感染！！！这些症状中任何一项出现在低龄幼儿期的孩子身对大脑及身体的发育都造成不可逆的极大伤害更何况【mecp2的基因宝宝】几乎是同时出现…迄今为止却没有任何有效改善和治疗的药物或方案问世！💔而痛彻心扉的还有我们这群家长，从前的我们跟你一样：上学，成家立业，一切越来越好，直到被”基因突变“改变了人生方向我们退出大众视野，更多时间用来照顾孩子，曾经的我们是医生，律师，金融分析师，工程师，教育工作者，互联网
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疾病科普
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基因突变导致凝血酶原分泌和代谢异常表现为鼻、牙龈、皮肤等出血及术后出血增多等尚法治愈，但经积极治疗后预后较好简介遗传性凝血酶原缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由于基因突变而导致凝血酶原结构异常，从而出现身体分泌和代谢异常，影响凝血酶生成，最终导致本病［1］。患者可出现鼻出血、牙龈出血、皮肤瘀点或瘀斑、创伤、外科手术或拔牙后出血过多等症状，女性患者可能伴有月经增多等表现，婴幼儿可能出现脐带异常出血等。目前尚有效的治疗手段根治本病，但可通过输血或凝血酶原复合物来改善出血，并预防贫血、休克等并发症。经及时、正规的治疗后，本病预后良好，一般会影响患者的寿命。症状表现：主要表现为黏膜异常出血（鼻出血、牙龈出血、皮肤瘀点或瘀斑等）和出血增多（创伤、外科手术或拔牙后出血过多等）。诊断依据：本病需结合临床症状（黏膜异常出血、出血增多）、体格检查（检查发现皮下出血点、瘀斑、深部血肿、伤口渗血等），凝血相关检查（活化部分凝血活酶时间、凝血酶原时间延长等）、基因检测（染色体11p11－q12等基因异常）等检查结果来进行综合诊断。遗传性凝血酶原缺乏症有哪些类型？根据病因，可分为：低凝血酶原血症（Ⅰ型缺乏）。异常凝血酶原血症（Ⅱ型缺乏）。是否具有传染性？否。是否常见？本病罕见。发病率约为1／200万［2］。是否可以治愈？目前尚法治愈。本病是因基因突变引起的，目前法治愈，但可通过输血等治疗后可控制病情进展，预后较好。是否遗传？是。本病是一种常染色体隐性遗传病，因染色体11p11－q12基因异常导致［1］。是否医保范围？是。
李慧副主任医师广东省中医院
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