与遗传相关的胆管炎症性狭窄性疾病常见瘙痒、黄疸、发热、腹痛、消瘦等症状预后较差,暂有效治疗方式,终末期可肝移植简介原发性硬化性胆管炎,是以肝内外胆管炎症性病变、纤维化改变为病理机制,其根本病因未明,但统计数据显示该疾病与遗传因素密切相关。患者临床常见瘙痒、黄疸、发热、乏力、腹痛、消瘦等症状,可通过药物治疗、手术治疗缓解但法治愈。原发性硬化性胆管炎的预后较差,病情进展至终末期易发生肝硬化、肝功能失代偿,只能通过肝移植挽救生命。该疾病易诱发炎症性肠病、胆管癌、脂溶性维生素缺乏症等并发症,极大程度的降低患者生活质量,需长期持续性治疗。症状表现:患者常见黄疸、瘙痒、腹痛、发热等症状。诊断依据:患者出现瘙痒、黄疸、发热、乏力、腹痛、消瘦等症状,结合影像学检查确诊,可在胆管造影下发现特征性的胆管改变,如致密纤维化、混合性炎细胞浸润、胆道节段性纤维化狭窄伴囊状扩张等,可诊断。是否具有传染性?是否常见?常见,属罕见病,发病率约为0.086‰~0.136‰,且男性发病率更高[2]。是否可以治愈?可治愈,只能通过药物治疗、手术治疗延缓病情进展,但病情发展至终末期时,部分患者可进行肝移植,有根治效果。是否遗传?是是否医保范围?是
马师洋副主任医师西安交通大学第二附属医院