天使宝宝要注意,也许是天使综合征

萌萌健康成长·
萌萌健康成长
天使综合征】虽然它名字动听,但病症和天使没有半毛线关系。是由母源15号染色体q11-13上的基因缺陷导致的。【主要的症状】看起来一直面带微笑温和亲切,但实际上这群孩子的笑容背后,伴随着一系列神经发育问题,包括严重的智力障碍语言缺失癫痫运动障碍睡眠问题喂养问题。他们爱笑,但会不合时宜的发笑,总是表现的很开心,很容易兴奋及激动,比如:拍手动作幅度大。【有以下特点的孩子,要高度警惕天使综合征】1新生儿期和婴儿期可能存在喂养困难,宝宝可表现为不吃奶吃奶少,吐奶明显。26~12个月出现明显发育迟缓,运动不稳,开始笑明显增多。3其他可能的伴随症状:小头后脑勺扁平喜欢吐舌头口水多斜视牙齿间隙宽,迷恋水纸塑料,皮肤色素减退,便秘脊柱侧弯。4脑袋的影像学检查可能正常或者有轻度皮质萎缩或髓鞘发育不良,5我们可以行基因检测明确诊断。目前没有根治的方法,主要是对症处理:抗癫痫治疗运动及语言康复,行为干预治疗。所以重在预防!【怎么预防】预防天使综合征宝宝出生!对于有天使综合征家庭史或者曾经生育过天使综合征患儿的夫妻,准备再次生育时,要进行基因检测和遗传咨询。
推荐医生列表
袁文浩·undefined
袁文浩三甲可处方
武汉儿童医院新生儿科
擅长:华中科技大学同济医学院儿科学硕士,副主任医师,湖北省住院医师培训基地儿科导师。2018年赴上海交通大学附属儿童医院NICU进修学习新生儿危重症的救治与管理,对儿内科疾病,尤其对新生儿疾病如:新生儿呼吸窘迫综合征,支气管肺发育不良、新生儿脓毒症、早产儿综合管理、早产儿随访有深入研究,熟练掌握新生儿机械通气、NO吸入、液体复苏、亚低温治疗、新生儿同步换血、新生儿腹膜透析、血液净化等救治技术。参加国家级、省部级基金项目多项,主持或参与多项省市级课题及院内课题。发表论文10余篇,在SCI级北大核心发表论文10余篇。
¥30.0
问医生
赵永强·undefined
赵永强可处方
安平县人民医院新生儿科
好评98%|接诊量51|响应时长2分钟
擅长:儿童常见病、多发病,如小儿肺炎,小儿腹泻病,病毒性脑炎,热性惊厥,百日咳综合征等。 新生儿呼吸窘迫综合征,新生儿肺炎,早产儿管理等。
¥30.0
问医生
汪敏·undefined
汪敏三甲不可处方
黄冈市中心医院新生儿科
好评100%|接诊量8|响应时长1440分钟
擅长:本人专注于新生儿呼吸窘迫综合征,新生儿肺炎,新生儿窒息复苏,尤其擅长于小儿呼吸系统疾病,小儿消化系统疾病,小儿生长发育,小儿保健等疾病,对小儿常见疾病如发烧,咳嗽,湿疹等有自己独特的见解
¥25.0
问医生
本文由作者上传,文章内容仅供参考。如有相关事宜可联系jdh-hezuo@jd.com
疾病科普
查看更多
主要表现为呼吸急促、呼气呻吟、鼻扇依靠血气分析和X线检查可诊断,可治愈、可控制通常于生后24~48小时病情最重,病死率较高简介新生儿呼吸窘迫综合征(respiratorydistresssyndrome,RDS)是因肺表面活性物质缺乏,以生后久出现呼吸窘迫,并进行性加重为特征的临床综合征。主要表现为呼吸急促(>60次/分)、呼气呻吟、青紫、鼻扇及呼气性三凹征,严重时表现为呼吸浅表,呼吸节律整、呼吸暂停及四肢松弛,呼气呻吟为本病的特点,依靠血气分析和X线检查可诊断,可治愈、可控制,通常于生后24~48小时病情最重,病死率较高[1]。症状表现[1]:主要表现为呼吸急促(>60次/分)、呼气呻吟、青紫、鼻扇及呼气性三凹征(呼气时锁骨上窝、胸骨上窝和肋间隙出现凹陷),严重时表现为呼吸浅表,呼吸节律整、呼吸暂停及四肢松弛。诊断依据[1]:依据呼吸急促(>60次/分)、呼气呻吟、青紫、鼻扇及呼气性三凹征等表现,结合血气分析及X线检查可诊断。疾病类型[1]:是否具有传染性[1,2]?是否常见[1,2]?本病在早产儿(怀孕满28周足37周就分娩出生的胎儿)中常见,发病率约为5/10万,且胎龄越小,发生率越高。是否可以治愈[1,2]?可以治愈,经病因及对症支持治疗等可治愈,患儿可恢复正常。若发生脑组织缺氧,可能会留下行走稳、智力下降等后遗症。是否遗传[1,2]?否是否医保范围?是
萌萌健康成长·张磊副主任医师上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心
0
0
0