无创DNA之15种遗传病基因筛查把我吓了一跳
人体血液健康
‼️每对健康的父母都有生育唐氏儿的风险，唐氏综合症患儿就是因年龄，环境生物化学方面的因素导致患儿出现严重的畸形及功能障碍，例如严重智力低下或者先天性心脏病白血病等。有的不太严重的话，可存活到成年，但会丧失劳动能力及生活自理能力。✨所以医院一般都会让普通孕妇在孕14~20周的时候做唐氏血清筛查，这个需要空腹抽血，准确率在60%左右✨如果是35岁以上，或者有遗传性家族史，妊娠异常的，那么就建议孕妇在孕12周之后的无创DNA检查，准确率99%，但是这个是自费的，血液送往华大基因检测，费用（当然这个也是有选择的，也有检测的项目少点的，那就便宜点，2400就是比较全的了）✨无创如果有问题，染色体异常之类的，那就要做进一步的检查，那就是孕妇们都害怕的羊水穿刺。✨当然在做无创DNA的时候，就会有医生推荐选做一个十五种遗传病基因变异携带者筛查做为补充（什么遗传性耳聋地中海贫血假肥大性肌营养不良血友病庞贝式病等，好多都没听过）需要夫妻双方抽血送检，这个也是自费，大概，为了孩子，反正我的心态就是做就是了，钱无所谓！✨结果无创DNA211813三体低风险，但是医生说其实也都不能排除胎儿有其
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疾病科普
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基因突变导致凝血酶原分泌和代谢异常表现为鼻、牙龈、皮肤等出血及术后出血增多等尚法治愈，但经积极治疗后预后较好简介遗传性凝血酶原缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由于基因突变而导致凝血酶原结构异常，从而出现身体分泌和代谢异常，影响凝血酶生成，最终导致本病［1］。患者可出现鼻出血、牙龈出血、皮肤瘀点或瘀斑、创伤、外科手术或拔牙后出血过多等症状，女性患者可能伴有月经增多等表现，婴幼儿可能出现脐带异常出血等。目前尚有效的治疗手段根治本病，但可通过输血或凝血酶原复合物来改善出血，并预防贫血、休克等并发症。经及时、正规的治疗后，本病预后良好，一般会影响患者的寿命。症状表现：主要表现为黏膜异常出血（鼻出血、牙龈出血、皮肤瘀点或瘀斑等）和出血增多（创伤、外科手术或拔牙后出血过多等）。诊断依据：本病需结合临床症状（黏膜异常出血、出血增多）、体格检查（检查发现皮下出血点、瘀斑、深部血肿、伤口渗血等），凝血相关检查（活化部分凝血活酶时间、凝血酶原时间延长等）、基因检测（染色体11p11－q12等基因异常）等检查结果来进行综合诊断。遗传性凝血酶原缺乏症有哪些类型？根据病因，可分为：低凝血酶原血症（Ⅰ型缺乏）。异常凝血酶原血症（Ⅱ型缺乏）。是否具有传染性？否。是否常见？本病罕见。发病率约为1／200万［2］。是否可以治愈？目前尚法治愈。本病是因基因突变引起的，目前法治愈，但可通过输血等治疗后可控制病情进展，预后较好。是否遗传？是。本病是一种常染色体隐性遗传病，因染色体11p11－q12基因异常导致［1］。是否医保范围？是。
李慧副主任医师广东省中医院
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