病因为遗传性红细胞膜缺陷典型症状为溶血性贫血表现和间歇性黄疸法治愈,但脾切除手术可有效控制症状简介遗传性球形红细胞增多症(hereditaryspherocytosis,HS)是一种由遗传性红细胞膜缺陷,红细胞遭到破坏,超过骨髓造血代偿限度而引起的血管外溶血性贫血。其典型症状为反复发生的溶血性贫血表现,间歇性黄疸和同程度的脾大,还可引起胆囊结石、溶血危象等并发症。其遗传方式有常染色体显性遗传(约75%)、常染色体隐性遗传(约15%)和新的基因突变。本病经过规范而有效的治疗后,患者的症状可有效缓解,保障正常生活。但如果出现严重并发症可能危及患者生命。本病能治愈,但脾切除手术可有效控制症状[1,2]。症状表现[1,2]:典型症状为反复发生的溶血性贫血的表现,间歇性黄疸和同程度的脾大。由于该病的遗传方式和红细胞膜缺陷程度同,其症状的严重程度一。诊断依据[1,2]:依据典型症状,结合体格检查发现脾脏肿大,外周血涂片示小球形红细胞增多(大于10%),红细胞渗透脆性增加,以及阳性家族史情况,可确诊遗传性球形红细胞增多症。疾病类型[2]:根据疾病严重程度,分为:症状携带者轻型遗传性球形红细胞增多症典型遗传性球形红细胞增多症重型遗传性球形红细胞增多症是否具有传染性[1,2]?否。是否常见[1,2]?本病常见,发病率约为1/3000~1/2000。本病在北欧人群中好发,有明确家族史者患病风险高。是否可以治愈[1,2]?本病可治愈。多数患者为症状携带者和轻型,对日常生活明显影响,需特殊治疗;少数病情严重者,可行脾切除手术以控制症状。是否遗传[1,2]?是,其遗传方式有常染色体显性遗传(约75%)、常染色体隐性遗传(约15%)和新的基因突变。是否在医保范围内?是。
黎金庆副主任医师北京中医药大学东直门医院
*本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅