14自闭症琦琦丨确认癫痫
小儿科郑医生
谢谢通过上一条视频，大家对琦琦的关心，虽然有点难过，但是我们会一直坚持。
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疾病科普
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进食果糖后出现恶心、呕吐、心悸等症状严重者可并发急性肝衰竭、急性肾衰竭治疗方式主要包括急症治疗、药物治疗简介遗传性果糖耐受症，是一种基因突变引起的果糖代谢障碍遗传病，临床上较为罕见。典型症状主要有恶心、呕吐、心悸、生长发育迟缓、黄疸。随着病情进展，严重者可并发急性肝衰竭、急性肾衰竭，可危及生命。遗传性果糖耐受症的主要治疗方式为急症治疗、药物对症治疗及严格控制饮食，必要时行手术治疗（主要针对该病所致的肝衰竭）。本病可治愈，但经过及时、有效的治疗，多数患者可缓解症状，延缓疾病进展，患者可正常生长发育[1]。平时要注意避免摄入含果糖量高的物质。症状表现：典型症状是恶心、呕吐、心悸、生长发育迟缓、黄疸。诊断依据：依据典型的进食果糖后恶心、呕吐症状，结合尿液检查中检测出果糖、果糖耐受试验显示血糖以及血磷降低；组织病理活检发现醛缩酶B活性降低、基因检测发现ALDOB基因突变等间接征象，可确诊遗传性果糖耐受症[2]。是否具有传染性？是否常见？本病较罕见，本病多发于婴幼儿，尤其是多于6个月左右婴儿发病，据统计，存活婴幼儿的发病率大约为二万分至一。目前，我国国内暂具体的流行病学数据。欧洲地区发病率较高，大约在1/31000～1/18000，而非欧洲地区的人群其患本病的几率约是1/34461[2]。是否可以治愈?可以治愈，但经过及时、有效的急症治疗、药物对症治疗及严格控制饮食，多数患者可有效缓解症状，延缓疾病进展，延长生存期限，预后较好，多数患者可正常生长发育。但若及时治疗患者可能会并严重肝衰竭、严重肾衰竭，甚至可能危及患者生命。是否遗传？是是否医保范围？是
陈胜良主任医师上海交通大学医学院附属仁济医院
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