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小儿科郑医生
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疾病科普
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是一种常染色体隐性遗传病以出生后久即出现紫绀为主要临床表现Ⅰ型以药物治疗为主，Ⅱ型明显有效治疗手段简介遗传性高铁血红蛋白血症（HereditaryMethemoglobinemia，HM）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，主要由于体内NADH-细胞色素b5还原酶（NADH-cytochromeb5reductase，b5R）的缺失导致，该病分为两型，Ⅰ型（红细胞型）以出生后久即出现皮肤粘膜出现紫绀为主要临床表现，患者寿命一般受影响。Ⅱ型（全身型）患者除发绀外会有智力低下、对称性手足徐动和肌张力改变，患儿常早年夭折，本病法完全治愈，以药物治疗为主要手段。Ⅰ型预后良好，Ⅱ型预后差。症状表现出生后久即皮肤粘膜出现紫绀、智力低下、对称性手足徐动即肢体远端，游走性肌张力增高或减低，出现缓慢的如蚯蚓爬行的扭转样蠕动。诊断依据具有家族遗传史临床表现：出生后久即皮肤粘膜出现紫绀、智力低下、对称性手足徐动即肢体远端，游走性肌张力增高或减低，出现缓慢的如蚯蚓爬行的扭转样蠕动。实验室检查：血液可呈巧克力样棕色，原因是细胞色素b5还原酶活性降低。遗传性高铁血红蛋白血症有哪些类型？Ⅰ型（红细胞型）：仅在红细胞内存在酶缺陷，临床上表现为皮肤粘膜发绀，患者寿命一般受影响。Ⅱ型（全身型）：体内所有细胞皆存在酶缺陷为特征，大多数患者生存期短。是否具有传染性？是否常见？本病为罕见病，好发于新生儿。是否可以治愈?目前法根治，可以使用药物治疗改善紫绀容貌。是否遗传？是是否医保范围？是
郭玉霞副主任医师重庆医科大学附属儿童医院
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