新筛查出苯丙酮尿症症状较轻，定期复查
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新筛查出苯丙酮尿症症状较轻，定期复查
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吴留敏
德州市妇幼保健院小儿保健科
好评100%|接诊量232|响应时长96分钟
擅长：新生儿护理，儿童生长发育、儿童营养与喂养、贫血，新生儿黄疸，新生儿遗传代谢病的诊断及治疗，主要擅长先天性甲状腺功能低下，苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、肾上腺皮质增生症等遗传代谢病及矮小症，生长迟缓，性早熟、糖尿病，肥胖症，小阴茎等儿童内分泌的诊治。
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属于临床常见的常染色体隐性遗传病多因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致可导致智力、运动、认知功能等多方面发育障碍简介苯丙酮尿症是因为苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致血中苯丙氨酸增高的一种最常见的氨基酸代谢病。苯丙酮尿症患儿在新生儿期多临床症状，随着进食母乳或配方奶粉以后，体内苯丙氨酸增高影响中枢神经系统发育，导致智力发育落后，出现小头畸形、抽搐等神经系统症状，还会干扰黑色素的形成，使皮肤毛发变黄，尿液中会有特殊的鼠尿臭味。苯丙酮尿症需要多学科综合治疗，使用特殊配方奶粉喂养，其预后与病情轻重、治疗早晚、营养状况、治疗依从性等多种因素有关，如果处理及时，会留下严重的后遗症。症状表现：典型症状表现为患儿智力发育落后，皮肤、毛发色素浅淡和尿液有鼠尿臭味。诊断依据：依据典型症状、新生儿筛查及半定量筛选法，血中苯丙氨酸浓度大于240μmol/L呈阳性反应，即可确诊苯丙酮尿症。苯丙酮尿症有哪些类型？1.按照疾病发病病因可分为：苯丙氨酸羟化酶缺乏症和四氢生物蝶呤缺乏症。2.根据血苯丙氨酸浓度可分为：轻度高苯丙氨酸血症（120～360μmol/L）、轻度苯丙酮尿症（360～1200μmol/L）、经典型苯丙酮尿症（≥1200μmol/L）。是否具有传染性？是否常见？本病罕见。是否可以治愈?本病目前可治愈。新生儿期及时接受多学科综合治疗(包括饮食治疗、药物治疗、心理治疗等治疗方式)的大部分患者可达到正常的智力水平，治疗的年龄越小，效果越好，但是少数患者即便早诊断、早治疗，依然会存在智力水平低下的问题。是否遗传？是。该病属于常染色体隐性遗传病。是否医保范围？是
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