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儿童常见的免疫缺陷病，为BTK基因突变导致主要症状为反复、较严重的化脓性细菌感染早期诊断并应用免疫球蛋白替代治疗，预后较好简介X－连锁丙种球蛋白血症，为X染色体隐性遗传病，也是最早发现的一种人类原发性免疫缺陷病，在儿童中常见。该病是由于人体内的Bruton’s酪氨酸激酶（BTK）基因突变导致B细胞分化障碍，进而使得机体免疫球蛋白缺乏。主要为男性患病，女性携带，患者发病年龄较早，多在4个月后～2岁内开始发病，主要症状为反复、较严重的化脓性细菌感染，可累及呼吸道、胃肠道、皮肤、中枢神经等各系统，抗生素治疗效果佳，严重时可危及生命。目前，X－连锁丙种球蛋白血症主要采用免疫球蛋白替代治疗和抗菌药物治疗。该病早期诊断、早期治疗，患儿的感染症状可以得到有效控制，预后较好；未经及时治疗，患儿可因严重的并发症死亡，预后极差［1］［2］。症状表现：该病主要表现为机体免疫功能低下，易出现反复、较严重的化脓性细菌感染，可累及呼吸道、胃肠道、皮肤、中枢神经等各系统，抗生素治疗效果佳，严重时可危及生命。诊断依据：根据主要症状（反复较严重的细菌感染、抗生素治疗效果佳），结合实验室检查（血清免疫球蛋白减少、特异性抗体反应缺乏、外周血成熟B细胞缺如）、BTK基因检测等结果可确诊。X－连锁丙种球蛋白血症有哪些类型？。是否具有传染性？否。是否常见？本病少见。发病率为0.5／10万～1.0／10万［3］。是否可以治愈？法治愈。X－连锁丙种球蛋白血症为人类原发性免疫缺陷病，其引起的免疫功能缺陷可导致机体各系统的可逆性损害。该病目前只能采取免疫球蛋白替代疗法来避免出现严重的并发症。只要早期诊断并辅以合理的免疫球蛋白替代治疗和抗菌药物治疗，大部分患儿预后较好，可以生存到成年［1］。是否遗传？是。该病为X染色体隐性遗传病（即隐性致病基因位于X染色体上，发病原因为X染色体基因突变）。是否医保范围？是。
赖宽主任医师南方医科大学南方医院
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