Leber遗传性视神经病变的病因是什么？
疼痛克星白老师
Leber遗传性视神经病变的病因是什么？
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疾病科普
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以痛性视力减退、色觉障碍、视野缺损为特点男性多见，为母系遗传性疾病临床具体有效治疗措施，基因治疗是研究热点简介Leber遗传性视神经病变，简称Leber病，是一种比较少见的，线粒体DNA突变导致的遗传性视神经病变（多由线粒体DNA11778、14484或3460等位点突变引起），由于线粒体DNA只通过母亲传给下一代，所以本病属于母系遗传病。主要为男性发病，发病年龄多在15-35岁。女性为遗传基因携带和传递者，即母亲将其线粒体DNA传递给子女，但只有女儿能将此线粒体DNA传递给下一代，儿子的下一代此线粒体DNA。主要表现为痛性视力下降、色觉障碍（表现为辨色困难，可累及红绿色或影响黄-蓝和红-绿）、视野缺损（表现为视野改变、暗点、偏盲），目前具体有效治疗方法，以缓解症状和改善视力为主。突变位点同，预后同，但只有少数患者视力有所恢复。症状表现：主要表现为痛性视力下降、色觉障碍（表现为辨色困难，可累及红绿色或影响黄-蓝和红-绿）、视野缺损（表现为视野改变、暗点、偏盲）。诊断依据：依据典型家族史、基因检查发现线粒体DNA突变，依据痛性视力下降、色觉障碍（表现为辨色困难，可累及红绿色或影响黄-蓝和红-绿）、视野缺损（表现为视野改变、暗点、偏盲）等症状，即可确诊。是否具有传染性？是否常见？本病少见。患者多为男性，发病年龄多在15-35岁[1]。是否可以治愈?目前法治愈，临床上有效治疗方法，以通过药物治疗缓解症状和改善视力为主。是否遗传？是是否医保范围？是
赵通副主任医师中日友好医院
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