本病主要由基因遗传导致常见表现有肌张力低下、身材矮小、肥胖等法治愈,主要通过药物治疗缓解症状简介Prader-Willi综合征是一种基因遗传病,病因主要为基因染色体的缺失或突变(父源性染色体部分缺失,母源性同源二倍体、印记基因缺陷、染色体平衡异位)。它具有一组特殊而复杂的症状,可导致患儿在同阶段的生长、发育、代谢等多方面异常,常见症状为肌张力低下、身材矮小、智力低下、肥胖、性腺发育良等,少数患儿还有食欲亢进、胎儿期胎动少、吮吸困难、特殊面容(双额间距窄、杏仁眼等)等症状。本病法治愈,只能通过药物治疗缓解症状。Prader-Willi综合征预后较差,多数患者死于并发症[1]。症状表现典型症状为肌张力低下(能抬头等表现)、身材矮小、智力低下、肥胖、性腺发育良等,少数患儿还有食欲亢进、胎儿期胎动少、吮吸困难、特殊面容(双额间距窄、杏仁眼等)等症状。诊断依据根据患者的典型症状(肌张力低下、身材矮小、智力低下、肥胖、性腺发育良等症状),结合体格检查、基因检测(发现父源性染色体区域缺失,母源性同源二倍体等),可以确诊本病。Prader-Willi综合征有哪些类型?暂分型。是否具有传染性?否是否常见?本病少见,发病率为1/29000,好发于男性[1]。是否可以治愈?法治愈。本病治疗方式主要为药物治疗,通过药物缓解症状。本病预后较差,多数患者死于并发症。是否遗传?是。本病是一种基因遗传病,通过父母源性染色体遗传,若父源性染色体部分缺失,母源性同源二倍体、印记基因缺陷、染色体平衡异位等皆可导致[1]。是否医保范围?否
郭芳副主任医师广州市妇女儿童医疗中心