唐氏临界风险的多不多

在孕期，唐氏筛查是每位准妈妈都会面临的一道关卡。所谓唐氏筛查，就是通过检测孕妇的血液、超声指标等，评估胎儿患有唐氏综合征（Down syndrome，DS）的风险。其中，临界风险指的是介于高风险和低风险之间，有一定的危险性，需要进一步检查确诊或排除。

由于地区或医院条件的差异，各个医院收费是不同的。一般来说，唐氏筛查的价格在200元左右，有的医院单项价格在180元左右，如果联合其他检查，价格可能会大幅度上升。例如，广东省妇幼做唐筛的价格在181元左右。有些城市和地区，孕妇可以凭借户口本去居委会申请唐筛免费券。

在进行唐氏筛查时，孕妇首先考虑的应该是安全性和准确性，而不是价格。正规医院做的唐氏筛查安全准确，让孕妈们放心。其次，再考虑价格因素。

唐氏筛查通常在孕周14-20周进行。检查前一天晚上12点以后禁食水，第二天早上空腹来医院进行检查。此外，检查还与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关，最好在检查前向医生咨询其他准备工作。

唐氏筛查包括抽取孕妇静脉血，以及超声指标NT（颈背半透明膜厚度）或甲型胎儿蛋白（AFP）和绒毛促性腺激素（HCG）和游离雌三醇（uE3）和抑制素A（Inhibin A）（中期四项）的指标，结合孕妇预产期、体重、年龄和采血时的孕周，计算出唐氏儿”的危险系数。这样在假阳性率5%时，可以查出80%以上的唐氏儿。

在母血清产前筛查多项指标的检测中，一般采用放免、酶免，时间分辨免疫荧光法，化学发光方法。由于放免、酶免结果变异较大，目前一般多采用时间分辨免疫荧光法和化学发光法，国家推荐时间分辨免疫荧光法。

唐氏筛查有必要做吗？唐氏综合征是常染色体异常的遗传病，占染色体病的95%。虽然大多数唐氏综合征胎儿在母亲的孕早期常自然流产，但唐氏儿的出生率仍占新生儿1/600-1/800，所以唐氏筛查是很有必要做的。而孕妇年龄大于35岁为唐氏综合症高风险的筛查指标，建议≥35岁的孕妇应该进行唐氏筛查。

唐氏综合征又称先天愚型或21三体综合征。在人体的23对染色体中，21号染色体是比较短的一对，上面携带的遗传物质比较少，即使出现异常，也不会造成致死性后果。因此，怀着患唐氏胎儿，不一定会有什么异样，未必会反复阴道出血、胎儿生长迟缓，往往能顺利出生，寿命也并不短。

然而，始终比常人多了一条染色体，唐氏患者有共同的外貌特征：鼻梁塌、豆豆眼。他们100%都会出现智力低下、肌张力低下，男性还会出现不孕症。这个病无法治疗，患者往往独立生活能力较差，需要入读特殊学校，需要家人长时间的陪同照顾，对一个家庭来说，是不小的负担。

如果是临界或者是高风险的话，就容易导致宝贝智力下降、发育迟缓、唐氏综合症的情况。必须要进一步做检查，比如无创DNA或者是羊水穿刺，准确率在99.9%，但是有风险容易出现感染流产早产的现象。