可累及心脏、骨骼肌、肝脏等多系统常见症状为肌力、头晕、乏力等需终身服药治疗,有潜在致死风险简介原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病,表现为血浆肉碱水平明显降低及组织细胞内肉碱缺乏,可引起心脏、骨骼肌、肝脏等多系统损害。原发性肉碱缺乏症患者临床症状多样,多在儿童期发病,常见的症状是心悸、乏力、头晕、食欲振、肌力、肌张力减退等,部分患儿及成年发病者可明显症状。本病需要终身服药,维持正常的血浆肉碱水平。本病为一种潜在的致死性疾病,患者即使有症状,也可因急性能量代谢障碍危象或急性心衰而导致猝死。症状表现:原发性肉碱缺乏症常见症状是心悸、乏力、头晕、食欲振、肌力等,部分患儿及成年发病者可明显症状。诊断依据:原发性肉碱缺乏症依据患者心悸、乏力、头晕、食欲振、肌力等症状,通过血串联质谱检测,血浆游离肉碱及各种酰基肉碱降低的结果可初步诊断,结合基因监测发现肉碱转运蛋白基因突变可确定诊断。原发性肉碱缺乏症有哪些类型?本病分型。是否具有传染性?是否常见?本病为罕见病。原发性肉碱缺乏症患病率为(0.8~2.5)/10万,患病率存在地区差异,我国上海地区为2.4/10万、浙江省为3.1/10万、中国香港患病率约为1.1/10万、中国台湾患病率约为0.8/10万。近10余年来,随着串联质谱的发展和应用,越来越多的患者得到诊断及治疗[1]。是否可以治愈?本病可治愈,需要终身进行肉碱替代治疗。原发性肉碱缺乏症是一种潜在的致死性疾病,患者可因急性能量代谢障碍危象或急性心衰而猝死。是否遗传?是,本病为常染色体隐性遗传病。是否医保范围?是
杨圣海副主任医师首都儿科研究所附属儿童医院