21三体综合征是什么？

21-三体综合征，也称为唐氏综合征，是一种常见的染色体异常疾病，主要发生在胎儿期。该疾病是由于胎儿细胞中多了一条21号染色体所致，导致胎儿智力障碍、发育迟缓和特殊面容。

21-三体综合征的病因主要是染色体异常。在正常情况下，人类细胞有23对染色体，其中一对为性染色体。而21-三体综合征患者的细胞中，第21对染色体有3条，而非2条。这种染色体异常可能是由于父母生殖细胞在分裂过程中发生错误所致。

21-三体综合征的症状主要包括智力障碍、发育迟缓和特殊面容。患者智力发育迟缓，智商通常在25-50之间。他们还可能出现以下症状：

1. 特殊面容：眼距宽、鼻梁低、眼裂小、眼角上斜、耳朵小、舌体肥厚、流涎等。

2. 身高和体重矮小。

3. 发育迟缓：走路、说话、学习等方面发育迟缓。

4. 先天性心脏病：约40%的患者患有先天性心脏病。

5. 免疫功能低下：容易感染各种疾病。

6. 其他畸形：如消化系统畸形、耳聋、白内障等。

21-三体综合征的诊断主要依靠染色体核型分析。通过分析患者的染色体，可以确定是否存在21-三体染色体异常。此外，还可以通过羊水穿刺、绒毛活检等方法进行产前诊断。

目前，21-三体综合征尚无根治方法。主要的治疗措施包括：

1. 早期干预：通过早期教育和训练，帮助患者提高生活自理能力和社交能力。

2. 手术治疗：对于患有先天性心脏病的患者，可以通过手术治疗改善心脏功能。

3. 其他治疗：如药物治疗、康复治疗等。

预防21-三体综合征的主要措施包括：

1. 遗传咨询：对于有家族史的患者，建议进行遗传咨询，了解家族遗传风险。

2. 产前筛查：对于35岁以上的孕妇，建议进行产前筛查，以早期发现染色体异常。

3. 优生优育：对于有生育意愿的夫妇，建议进行婚前检查和孕前检查，以降低生育染色体异常孩子的风险。