是一种遗传病,需终身治疗以消化系统症状和神经系统症状为主确诊后立即治疗,避免脑损伤、降低病死率简介甲基丙二酸血症,是我国最常见的,常染色体隐性遗传的有机酸代谢病,是由多种原因引起体内甲基丙二酸的蓄积。本病常在婴幼儿时期起病,表现为反复呕吐、嗜睡、惊厥、运动障碍(表现为步态稳)、智力低下和肌张力低下(表现为肢体力、易疲劳)。本病患儿在确诊之后应立即开始治疗,通常需终身治疗,避免或减轻发病导致的脑损伤,以降低病死率及致残率。症状表现:典型症状是反复呕吐、嗜睡、惊厥、运动障碍(表现为步态稳)、智力和肌张力低下(表现为肢体力、易疲劳)。诊断依据:依据患者临床表现、血氨基酸、酯酰肉碱谱分析示丙酰肉碱C3增高,C3/C0比值增高,C3/乙酰肉碱C2比值增高,或伴有游离肉碱C0降低,尿有机酸分析示甲基丙二酸和甲基枸橼酸显著增高,即可临床诊断甲基丙二酸血症。选择包括MMACHC、MUT、MMAA、MMAB、MCEE、MMADHC等基因panel或全外显子测序等高通量测序分析,检出2个等位基因致病突变具有确诊意义。甲基丙二酸血症有哪些类型?1.根据酶缺陷类型可分为:(1)甲基丙二酰辅酶A变位酶缺陷型(Mut型)根据甲基丙二酰辅酶A变位酶活性完全或部分缺乏又可分为:Mut0、Mut-亚型(2)维生素B12代谢障碍型(cb1型)cb1A亚型、cb1B亚型、cb1C亚型、cb1D亚型、cb1F亚型、cb1H亚型2.根据是否伴有血同型半胱氨酸增高可分为:单纯型甲基丙二酸血症、合并型甲基丙二酸血症是否具有传染性?是否常见?本病罕见。我国大陆地区儿童的发病率约为1/26000,并且多在1岁以内的儿童发病[1]。是否可以治愈?目前法治愈。甲基丙二酸血症确诊后应立即开始治疗,多需要终身治疗,避免出现脑损伤,降低病死率及致残率。是否遗传?是。甲基丙二酸血症属于常染色体隐性遗传病。是否医保范围?是
杨圣海副主任医师首都儿科研究所附属儿童医院
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