视力下降,夜盲,视野缩窄等症状为遗传性病变或者是单纯散发病变主要是对症治疗缓解视网膜细胞变性、凋亡进展简介视网膜变性是视网膜细胞出现进行性变性、凋亡、坏死的一类疾病,患者表现为视力下降、夜盲、视野缩窄(人的头部和眼球固定动的情况下,眼睛观看正前方物体时所能看得见的空间范围)等。主要包括视网膜色素变性(是一种进行性、遗传性、营养良性退行性病变,主要表现为慢性进行性视野缺失,夜盲,色素性视网膜病变和视网膜电图异常,最终可导致视力下降)、年龄相关性黄斑变性(老年群体发生黄斑病变,导致中心视力模糊,视物变形)、视网膜周边退行性变(一般是深度近视眼轴拉长,导致周边变性,但周边视网膜其实是会用来看东西的,但容易造成的时视网膜脱落。)等。通常由遗传因素导致,遗传方式有常染色体显性遗传(致病基因表现为显性)、常染色体隐性遗传(由常染色体上隐性基因控制的遗传病)以及性连锁隐性遗传(致病基因在x染色体上)等,或者就是单纯散发疾病。视网膜变性目前还有有效能阻止病变进展以及恢复视网膜正常功能的疗法,针对这类疾病主要为对症治疗以及缓解视网膜细胞变性以及凋亡进展,目前有根治方法,只能延缓进展。症状表现:典型症状为渐进性视力下降、夜盲、视野缩窄、色觉异常、持续性闪光感、失明。诊断依据:通过进行直接检眼镜、眼底照相、光学相干断层扫描、超声眼底检查等结果并结合视力下降、视野缩窄、色觉异常、持续性闪光感甚至失明等症状即可确诊。视网膜变性有哪些类型?视网膜色素变性:是指遗传性,渐进性,营养良性退行性光感受器细胞(视锥细胞,视杆细胞)的损伤并导致视网膜变性萎缩为特征的一组疾病,刚开始表现为夜盲,致进行性视野缩小,最终失明;年龄相关性黄斑变性:是常见的神经退行性疾病,为光感受器、视网膜色素上皮细胞及血液供应改变,导致是神经退行性萎缩;视网膜周边退行性变性:该病与眼的屈光状态密切相关,正常视网膜退行性变,血管损伤,机械性损伤所致的病理改变,分为视网膜非压迫白,蜗牛迹样变性,格子样变性,其为视网膜裂孔的前期病变,以格子样变性最容易导致视网膜裂孔和脱离。是否具有传染性?是否常见?本病常见。据世界卫生组织估计,视网膜色素变性在全世界的发病率约1/3000~1/5000,保守估计全球有150万视网膜色素变性变性患者,男性发病多于女性,占比1.05:1[1]。到2020年,发达国家年龄相关性黄斑变性将达到300万[2],占50岁以上人群眼科疾病的3.5%[3]。是否可以治愈?视网膜变性类疾病可治愈,只能通过对症治疗如热敷、眼内注射药物,激光光凝等延缓视网膜细胞变性、凋亡的进展速度。是否遗传?是,该疾病通常由遗传导致,遗传方式有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传以及性连锁隐性遗传等,以常染色体隐性遗传多见。是否医保范围?是
李继鹏副主任医师首都医科大学附属北京同仁医院