2岁4个月发育情况汇报
七七眼科小知识
大运动，大概如视频上吧，双脚跳往前跳，都会了。语言：会说很长的句子了，能说好久，会提问，这是什么那个是啥？会说为什么呢？因为…，会说很多了。精细动作：目前没太关注，但是会做一个动作了，食指和中指自己（别）在一起。认知：会被好多诗会三字经背到“亲师友习礼仪”。数字，认知到3了，颜色会红黄蓝绿黑白灰，其他没太教，我最近太忙了，所以很少管他。总结一下，发育算比较正常。但是也有很多问题，我之前没有解决的。1他比较胆小，出去都要观察一下，新去一个地方发呆很久很久，和同龄小朋友开始接触了，但是小心翼翼。2他屁股上有淤青，我一直怀疑他有脊髓栓系，3他的头很狭长，去排除一下舟头，4他肚子上有一块斑，怀疑牛奶咖啡斑，去排除一下神经纤维瘤病，5他心脏卵圆孔未闭，再去复查一下，6斜颈排除了，但是还是去排查一下，7半夜有抽泣样呼吸，从出生就有，去排查一下肺功能，8他半夜睡觉轻，去看一下中医，9他过敏体质，去排除一下食物过敏和食物不耐，幼儿园前调理体质。10有钱再去看看去看看尿有机酸和肠道菌群。下一期，我准备出一期小儿中药配方，一些管用的偏方加营养学。我以上提到的病，有宝妈怀疑的，可以私信我。我有些了
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疾病科普
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一种常染色体显性遗传性疾病表现为皮肤咖啡斑伴多发皮下软组织肿块对症治疗和手术切除为主，预后大多较好简介神经纤维瘤病是一种常染色体（指染色体组中，除了与决定性别有关的性染色体以外的染色体）显性遗传性疾病，具有家族性和遗传性发病倾向，较少见，典型临床表现是皮肤牛奶咖啡斑伴多发的神经纤维瘤（神经来源的良性肿瘤，表现为皮下软组织肿块）。该病由位于常染色体的基因缺陷使神经嵴细胞（一种胚胎发育过程中的过渡性多能细胞，经诱导后可发生迁移，并分化进入多种细胞谱系）发育异常所致，可导致皮肤、骨骼、肌肉、内脏、神经等多系统损害，临床上以对症治疗和手术切除肿瘤治疗为主，虽能根治，但大多预后良好，较少发生恶变。症状表现：①几乎所有病例出生时可见皮肤牛奶咖啡斑，形状大小一，边缘整，凸出皮面好发于躯干非暴露部位；青春期前6个以上＞5mm皮肤牛奶咖啡斑（青春期后＞15mm）具有高度诊断价值，全身和腋窝雀斑也是特征之一。②大而黑的色素沉着提示簇状神经纤维瘤，位于中线提示脊髓肿瘤；③皮肤纤维瘤和纤维软瘤在儿童期发病，主要分布于躯干和面部皮肤，也见于四肢，多呈粉红色，数目定，可多大数千、大小等，多为芝麻、绿豆至柑桔大小，质软；软瘤固定或有蒂，触之柔软而有弹性；浅表皮神经的神经纤维瘤似珠样结节，可移动，可引起疼痛、压痛、放射痛或感觉异常；丛状神经纤维瘤是神经干及其分支弥漫性神经纤维瘤，常伴皮肤和皮下组织大量增生，引起该区域或肢体弥漫性肥大，称神经纤维瘤性象皮病。2、神经症状：约50％的患者出现神经系统症状，主要由中枢周围神经肿瘤压迫引起，其次为胶质细胞增生、血管增生和骨骼畸形所致。①颅内肿瘤：听神经瘤最常见，双侧神经瘤是NFⅡ的主要特征，常合并脑膜脊膜瘤、多发性脑膜瘤、神经胶质瘤、脑室管膜瘤、脑膜膨出及脑积水、脊神经后根神经鞘瘤等，视神经、三叉神经及后组脑神经均可发生，少数病例可有智能减退、记忆障碍及痫发作等；怀孕可加速听神经纤维瘤生长；②椎管内肿瘤：脊髓任何平面均可发生单个或多个神经纤维瘤、脊膜瘤，可合并脊柱畸形、脊髓膨胀出去和脊髓空洞症；③周围神经肿瘤：周围神经均可累及，马尾好发，肿瘤呈串珠状沿神经干分布，一般明显症状，如突然长大或剧烈疼痛可能为恶变。3、眼部症状：上睑可见纤维软瘤或丛状神经纤维瘤，眼眶可扪及肿块和突眼搏动，裂隙灯光可见虹膜粟粒橙黄色圆形小结节，为错构瘤，也称Lisch结节，可随年龄增大而增多。是NFI特有的表现。眼底可见灰白色肿瘤，视乳头前凸；视神经胶质瘤子可致突眼和视力丧失。4、常见的先天性骨发育异常包括脊柱侧突、前突和后凸畸形颅骨对称、缺损和凹陷等。肿瘤直接压迫可导致骨骼改变，如听神经瘤引起内听道扩大，脊神经瘤引起椎间扩大、骨质破坏；长骨、面骨和胸骨过度生长、长骨骨质增生、骨干弯曲和假关节形成也较常见；肾上腺、心、肺、消化道及纵隔等均可发生肿瘤。诊断依据：根据患者的病史（尤其是家族病史），结合体格检查、影像学检查和基因检测可确诊［1］。１．Ⅰ型神经纤维瘤病符合以下2条或2条以上可确诊：（１）6个或以上的牛奶咖啡斑或色素沉着斑,青春期前直径＞5毫米,青春期后直径＞15毫米；（２）腋窝或腹股沟区的雀斑；（３）2个或以上的任一类型的神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤【生长在神经纤维束（起止、行程和功能基本相同的神经纤维聚合在一起）上的良性肿瘤】；（４）视神经胶质瘤【发生于视神经内胶质细胞（神经组织中除神经元以外的另一大类细胞）的良性肿瘤】；（５）2个或以上的虹膜（眼球壁中层的扁圆形环状薄膜，俗称“黑眼球”）错构瘤（器官内正常组织在发育过程中错误组合与排列，形成类瘤样畸形，并非真正肿瘤）；（６）特征性骨病变，如蝶骨【头骨之一，形状像蝴蝶，在脑颅的底部，枕骨（构成颅腔底部与后部的骨头，在头部后面正下方）之前】发育良；（７）一级亲属有确诊的Ⅰ型神经纤维瘤患者。２．Ⅱ型神经纤维瘤病满足以下其中1条即可确诊：（１）影像学检查确诊双侧听神经瘤【起源于听神经鞘（末梢神经系统中神经纤维最外层的被膜）的肿瘤】；（２）一级亲属有Ⅱ型神经纤维瘤病并有单侧听神经瘤；（３）一级亲属有Ⅱ型神经纤维瘤病和有下列中的两项：神经细胞瘤（常见的儿童颅外肿瘤）、脑膜瘤（起源于脑膜及脑膜间隙的衍生物，属于颅内肿瘤的一种）、胶质瘤和青少年后囊下（完整地包围在晶状体周围、厚度均、透明而富有弹性的玻璃状膜）晶状体混浊（俗称“白内障”）。神经纤维瘤病有哪些类型？神经纤维瘤病按照临床分型如下：Ⅰ型神经纤维瘤病（NFⅠ）Ⅱ型神经纤维瘤病（NFⅡ）是否具有传染性？是否常见？本病常见，发病率为0.00029％～0.00033％。Ⅰ型神经纤维瘤病发病率为1／2500～1／3000，Ⅱ型神经纤维瘤病发病率约为1／60000［2］［3］［4］。是否可以治愈?可以治愈。治愈方法为对症治疗为主，并选择合适的方式切除肿瘤。是否遗传？是。神经纤维瘤病是由于位于常染色体的基因缺陷所致，属于常染色体显性遗传病。是否医保范围？否
侯世芳主任医师北京医院
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