半乳糖血症
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半乳糖血症
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疾病科普
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代谢过程中酶缺乏导致的半乳糖利用障碍疾病临床表现为拒乳、呕吐、黄疸、低血糖等难治愈，需长期持续性控制饮食简介半乳糖血症是一种由于半乳糖代谢过程中某些酶（如半乳糖－1－磷酸尿苷酰转移酶半乳糖激酶等）缺乏而导致半乳糖利用障碍的常染色体隐性遗传（致病基因在常染色体上，基因性状是隐性的）疾病［1］。属于先天性代谢性疾病。本病主要表现为拒乳、呕吐、恶心、黄疸（即皮肤及巩膜黄染）、低血糖（精神萎靡、嗜睡或烦躁、喂养困难等）等［2］。本病属于临床罕见疾病，发病率为1／4万～6万。目前较难治愈，一般通过长期持续性控制饮食、药物治疗缓解症状，但预后较差［3］。症状表现：本病的典型表现为拒乳、呕吐、黄疸（即皮肤及巩膜黄染）、低血糖（反应差、精神萎靡、嗜睡或烦躁、喂养困难、脸色苍白、气促、易哭闹、间歇性抽动等）等［2］。诊断依据：临床医生结合患儿症状（拒乳、呕吐、恶心）及实验室检查（班氏试验阳性）等，综合做出诊断。半乳糖血症有哪些类型？根据其缺乏的酶种类同，可分为以下三类:一型（半乳糖－1－磷酸尿苷酰转移酶缺乏）；二型（半乳糖激酶缺乏）；三型（尿苷二磷酸半乳糖－4－表异构酶缺乏）。是否具有传染性？否是否常见？本病罕见，发病率为1／4万～6万［3］。是否可以治愈？难治愈，需长期持续性控制饮食，另外还可通过药物治疗缓解症状。是否遗传？是。本病是一种常染色体隐性遗传病［4］。是否医保范围？是
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