柠檬（雷特综合征）的刻板行为
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疾病科普
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常见血尿、蛋白尿、听力减退、视力下降等症状常引发肾性贫血、电解质紊乱、肾衰竭等并发症为遗传性疾病，法根治，优生优育是预防关键简介奥尔波特综合征是一种罕见的由基因突变引起的遗传性胶原病，具有以下特点的疾病：明原因的发热、痒的皮疹、关节肌肉疼、关节肿胀、红细胞在一定条件下的沉降速度升高。主要病因是编码Ⅳ型胶原蛋白的基因发生突变。本病可于儿童早期发病，主要临床表现为肾脏病变（血尿、蛋白尿、肾功能进行性恶化）、眼部改变（近视、白内障等）及听力受损（听力下降）等。目前法根治，主要通过药物进行干预、手术或透析进行治疗，部分患者预后较好。若及时规范有效治疗，可能会导致失明、肾衰竭、甚至死亡。症状表现：典型症状是肾脏病变（血尿、蛋白尿、肾功能进行性恶化）、眼部改变（近视、白内障等）及听力受损（听力下降）等。诊断依据：医生通过询问患者的病史（如慢性肾炎综合征、慢性肾功能全）或家族史，结合临床表现（血尿、蛋白尿、近视、白内障、听力障碍等）、借助实验室检查（血尿、蛋白尿、肾功能全）、电测听（高频范围听力下降）、眼科检查（前圆锥形晶状体、或后多形性角膜萎缩、或视网膜斑）、组织病理检查（肾脏肾小球基底膜出现大范围的增厚、变薄以及中层纵裂分层的特征性改变等）、基因检查（COL4A3、COL4A4或COL4A5基因缺陷）以确诊。奥尔波特综合征有哪些类型？1.根据遗传方式的同，可分为：（1）X连锁遗传（2）常染色体隐性遗传（3）常染色体显性遗传2.根据患病家系发生肾功能衰竭的年龄分为：（1）青少年型（2）成人型是否具有传染性？是否常见？本病罕见。目前缺乏大样本流行病学数据，发病率尚清楚。X连锁遗传者男女均可发病，男性发病率和病情严重程度都高于女性［1］。是否可以治愈？部分患者可治愈。主要通过药物进行干预、手术或透析进行治疗。是否遗传？是。主要是由COL4A3、COL4A4、COL4A5基因突变引起［1］。是否医保范围？是
潘丽丽主任医师首都医科大学附属北京安贞医院
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