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疾病科普
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是一种多见于儿童的遗传性、进行性神经病变表现为视力丧失、癫痫痴呆、小头畸形临床上尚有效治疗手段，只能对症缓解简介巴藤病又称为神经元蜡样脂褐质沉积症，是一种多发于婴幼儿的遗传性、进行性神经系统病变。属于常染色体隐性遗传病。该病的发作与基因突变和亲代遗传有关。父母一方为巴藤病患者，一方为致病基因的携带者或者双方均携带有相关的致病基因则可能导致后代发病。几率分别为50%与25%。由于本病会侵害大脑、视网膜、神经系统，故主要症状表现为早期视力丧失、癫痫性痴呆（常见行动缓慢，合并行为、性格改变，性格怪异等特点，有癫痫患者粘滞性，发作时行为刻板的特点，常表现为病理性赘述，停重复一句话，且为语句通顺的病句）、小头畸形。本病尚有效疗法，只能针对症状进行干预达到延缓病情发展的目的。预后情况差，本病对患者的日常生活质量和预期自然寿命均有较大的影响。多数婴幼儿患者发病迅速，在较短时期内就会失去生命。目前医学上还在继续研究可行疗法。症状表现：典型症状是视力丧失、癫痫性痴呆、小头畸形。诊断依据：依据典型的视力丧失、癫痫性痴呆、小头畸形等表现，结合遗传学检查、影像学检查、病理组织活检等手段可明确诊断。巴藤病有哪些类型？根据发病时期的同，该病可分为：先天性巴藤病婴儿型巴藤病晚期婴儿型巴藤病成人型巴藤病是否具有传染性？否是否常见？本病较罕见，由于目前国内缺少可信的流行病学资料，故尚明确的患病率，好发于有该病家族史的患者。是否可以治愈？大多数患者能治愈，通过对症的药物或物理治疗可以尽可能延缓疾病进展。若及时干预则患者可能由于疾病的发展迅速而在较短时期内失去生命。是否遗传？是是否医保范围？是
汪鸿浩副主任医师南方医科大学南方医院
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