梅杰综合征有哪些症状表现
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梅杰综合征有哪些症状表现
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常表现为乏力、生长迟缓、多饮多尿、骨折等可由遗传或其他基础肾脏疾病引起找准病因，对症治疗是主要治疗原则简介范可尼综合征是一种近端肾小管功能缺陷性疾病，该缺陷主要指多种中小分子物质重吸收障碍。原发性范可尼综合征由常染色体（指染色体组中，除了与决定性别有关的性染色体以外的染色体）遗传所致，继发性范可尼综合征由获得性肾小管缺陷所致。肾性糖尿、全氨基酸尿、磷酸盐尿为本病最典型的特征，患者常表现为乏力、生长迟缓、多饮多尿、骨折等。本病病因复杂，患者预后往往差异性较大，及时规范的治疗可控制并发症，避免后遗症，获得较好预后，延误治疗或病情严重者可发展至肾衰竭，危及患者生命。症状表现：范可尼综合征临床表现多种多样，最常见的临床表现为近端肾小管酸中毒（生长迟缓、乏力、多饮多尿）；肾性糖尿一般多自觉症状，尿检可发现，少数表现为多饮、夜尿增多（夜间排尿次数多于两次，且尿量多于全天总量的二分之一）；氨基酸尿（生长发育迟滞）；磷酸盐尿（临床症状，尿检可发现）；肌力（全身或部分骨骼肌力，易疲劳）或肌萎缩、骨折、骨软化等［1］。诊断依据：临床医师通过问诊了解患者病史及目前症状，结合实验室检查（尿液检查、血液检查）以及影像学检查可确诊。肾性糖尿、全氨基酸尿、磷酸盐尿为基本诊断条件，符合其中两条即可确诊本病［2］。范可尼综合征有哪些类型？根据病因可分为：原发性／遗传性范尼可综合征继发性／获得性范尼可综合征是否具有传染性？是否常见？本病常见。儿童患者多为原发性范可尼综合征，成人患者多为继发性范可尼综合征［2］。是否可以治愈?可治愈。恰当的治疗临床症状可好转，原发性范可尼综合征由遗传所致，主要依靠排出体内代谢性毒性物质；继发性范可尼综合征主要通过及时治疗原发病，并结合药物治疗。若治疗及时或病情严重，可造成身材矮小、骨质疏松等后遗症，严重者可致患者死亡。是否遗传？是。原发性范可尼综合征多为常染色体隐性遗传所致。是否医保范围？是
张凌主任医师中日友好医院
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