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萌萌健康成长·
萌萌健康成长
新增了夏日最爱“杨枝甘露”![皱眉R]颜值爆棚,口味爆棚!我卖一瓶,顾客都说超值,真材实料,满满的芒果果肉,果汁,在甜品店怎么也要20米了,口感一点都不差呢![大笑R]出过几个不同版本,找了很多货源,最终定下这个版本,芒香四溢,微甜不腻,满满幸福感,你们猜成本多少钱呢?[飞吻R][飞吻R]加油,创业人!加油,摆摊人!
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马伟东·undefined
马伟东不可处方
西双版纳傣族自治州妇幼保健院西双版纳傣族自治州妇幼保健计划生育服务中心西双版纳傣族自治州妇女儿童医院小儿内科
好评100%|接诊量6
擅长:儿童常见病及多发病
¥20.0
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吴杰梅·undefined
吴杰梅可处方
唐山市协和医院小儿内科
擅长:儿内科常见病及多发病
¥20.0
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彭晴妹·undefined
彭晴妹可处方
佛山市第一人民医院禅城医院小儿内科
好评100%|接诊量5|响应时长442分钟
擅长:擅长儿科常见病。
¥19.9
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王巾·undefined
王巾可处方
阳曲县人民医院小儿内科
擅长:儿内科常见病的多发病的诊治
¥29.0
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毕振泽·undefined
毕振泽三甲不可处方
济南市儿童医院小儿内科
好评100%|接诊量11|响应时长1440分钟
擅长:儿童常见病
¥20.0
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疾病科普
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一种罕见的遗传性疾病表现为面部骨骼畸形、听力障碍和智力低下目前法治愈,治疗预后较差简介甘露糖苷贮积症是一种罕见的常染色体隐性遗传病,因MAN2B1基因发生突变,导致细胞溶酶体中α-甘露糖苷酶缺乏或活性降低,导致甘露糖在溶酶体内大量积聚,引起全身性疾病。患者常有免疫缺陷、面部骨骼畸形、听力障碍、精神发育迟滞和智力低下等表现。本病的诊断需依据酶活性测定和基因突变检测的分子诊断方法,治疗可采用造血干细胞移植、酶替代疗法和基因治疗等手段,但本病一般法治愈,预后较差[1,2]。症状表现[1,2]:甘露糖苷贮积症一般表现为面部骨骼畸形、面部粗糙、听力障碍、反复感染、肝脾肿大等症状。诊断依据[1,3]:依据典型症状,结合外周血检查、尿液中的低聚糖测定、酶活性测定、基因检测,可确诊疾病。甘露糖苷贮积症有哪些类型[1]?本病根据疾病症状轻重分为:I型,即轻型;II型,即中间型;III型,即重型。是否具有传染性?否。是否常见[1]?罕见,发病率为1/75万~1/50万。是否可以治愈[1]?本病一般法治愈,可通过造血干细胞移植术改善症状,缓解疾病进展。是否遗传[1,2]?是。是否在医保范围内?是。
萌萌健康成长·孙文鑫主任医师上海交通大学医学院附属瑞金医院
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