上周六我以为我要失去大哥了😭😭
肾肾叨叨
两只崽在6月初，一月龄左右开始由奶粉逐渐添加猫粮。在饮食变化的第三天，大哥开始出现高血氨症（由于肝脏代谢蛋白异常导致），精神萎靡，昏昏沉沉，在医院立刻急救调整饮食的情况下，依然会偶尔出现血氨高打蔫的情况。不过情况还都在可控范围内，在及时的输液灌肠等紧急处理后，都会立刻挺过来恢复正常。直到上周六，7月13日，下午一点多突然接到医院电话，说大哥情况不太好，我当时就意识到，这通电话可以说算是病危通知了。遂立刻收拾东西赶去医院，见到大哥的时候，妹妹紧紧靠在哥哥身边，不肯离远。医生姐姐说，妹妹平时一直很依赖哥哥的，从来都是妹妹主动找哥哥贴贴，吃饭也是看到哥哥吃了，自己才敢吃。这话真的让人控制不住情绪，会泪奔[哭惹R][哭惹R][哭惹R]在我离开医院时，医生也红了眼眶，说一定尽力让他们兄妹俩再次互相依偎😭😭😭医生说，大哥缓过来的概率只有五成，如果12小时还是没有意识，也许就没什么希望了…可是可是！奇迹真的出现了！！！六个多小时后大哥开始逐渐恢复意识了😭😭😭😭😭😭在这里真的十分感谢医院每一位照顾哥哥妹妹的医护工作者！也是因为医院超强的专业性，才有奇迹发生！主治医生姐姐真的超级温柔细
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疾病科普
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表现为厌食、嗜睡、惊厥及低体温。严重者可并发肝性脑病和呼吸性碱中毒。主要采用药物治疗，辅以手术治疗。简介高血氨症是机体内血氨代谢相关酶缺陷，导致的慢性罕见遗传病，主要临床表现为厌食、嗜睡、惊厥及低体温，部分患者可见呼吸加快、口唇及四肢发麻等症状，严重者可并发肝性脑病和呼吸性碱中毒。该病主要采用药物治疗，辅以手术治疗。对于成人昏迷前若进行积极治疗，预后比较好；对于患儿即使早期治疗，效果也太好，存活率高，也会留下后遗症；若及时治疗，存活率较低。症状表现典型症状是厌食、嗜睡、惊厥及低体温。诊断依据依据患者有家族遗传病史，且出现厌食、嗜睡、惊厥及低体温等症状，可以初步诊断该病；加之通过实验室检查，可明确血氨升高及肝肾功能损伤；再者通过基因检测，可明确家族遗传基因的影响；还有通过脑电图可分析患者神经系统病变；多项检查综合诊断该病。高血氨症有哪些类型？。是否具有传染性？否。是否常见？否，本病是一种遗传代谢病，好发人群为急性感染者和高蛋白饮食者[1]。是否可以治愈？可以，大多数患者经过积极治疗治愈效果尚可，预后尚可；少数及时治疗可并发感染，出现肝性脑病和呼吸性碱中毒，预后较差，患者存活率较低。是否遗传？是。是否医保范围？是。
聂里红主任医师北京中医药大学东直门医院
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