164-106斤一女的 减肥日常vlog
萌萌健康成长
天天减肥失败一女的一天吃什么📅10.14🧍🏻♀️164-52.91kg午餐：35个椰味炸奶7大个粑粑糯米糕7大根红薯干1根酸奶奶油麻薯条1根巧克力奶油麻薯条1个巨大炸肉茄盒4大块炸锅包肉1个油煎米饼7大个油炸芝麻南瓜糯米团4个油炸玉米糯米饼午晚餐：1大杯杨枝甘露1大杯鲜柠茉莉1桶品客酸乳酪洋葱味薯片1桶阿斯顿恋人酸奶油洋葱味复合型薯片1桶天使恋人酸奶油洋葱味薯片
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王巾
阳曲县人民医院小儿内科
擅长：儿内科常见病的多发病的诊治
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彭晴妹
佛山市第一人民医院禅城医院小儿内科
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毕振泽
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吴杰梅
唐山市协和医院小儿内科
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马伟东
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疾病科普
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一种罕见的遗传性疾病表现为面部骨骼畸形、听力障碍和智力低下目前法治愈，治疗预后较差简介甘露糖苷贮积症是一种罕见的常染色体隐性遗传病，因MAN2B1基因发生突变，导致细胞溶酶体中α-甘露糖苷酶缺乏或活性降低，导致甘露糖在溶酶体内大量积聚，引起全身性疾病。患者常有免疫缺陷、面部骨骼畸形、听力障碍、精神发育迟滞和智力低下等表现。本病的诊断需依据酶活性测定和基因突变检测的分子诊断方法，治疗可采用造血干细胞移植、酶替代疗法和基因治疗等手段，但本病一般法治愈，预后较差[1,2]。症状表现[1,2]：甘露糖苷贮积症一般表现为面部骨骼畸形、面部粗糙、听力障碍、反复感染、肝脾肿大等症状。诊断依据[1,3]：依据典型症状，结合外周血检查、尿液中的低聚糖测定、酶活性测定、基因检测，可确诊疾病。甘露糖苷贮积症有哪些类型[1]？本病根据疾病症状轻重分为：I型，即轻型；II型，即中间型；III型，即重型。是否具有传染性？否。是否常见[1]？罕见，发病率为1/75万～1/50万。是否可以治愈[1]？本病一般法治愈，可通过造血干细胞移植术改善症状，缓解疾病进展。是否遗传[1,2]？是。是否在医保范围内？是。
孙文鑫主任医师上海交通大学医学院附属瑞金医院
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