属于临床常见的常染色体隐性遗传病因苯丙氨酸羟化酶缺乏导致可导致智力、运动、认知功能等多方面发育障碍简介:高苯丙氨酸血症是因为苯丙氨酸氢化酶(羟化酶)缺乏,导致血中苯丙氨酸增高的一种最常见的氨基酸代谢病。高苯丙氨酸血症患儿在新生儿期多临床症状,出现3~4个月后逐渐出现皮肤毛发变黄,尿液中会有特殊的鼠尿臭味,随着年龄的增长逐渐表现出智力发育落后、小头畸形、癫痫发作,也可出现多动、自残、自闭、自卑、忧郁等,婴儿期还常出现呕吐、湿疹等。高苯丙氨酸血症需要多学科综合治疗,使用特殊配方奶粉喂养,其预后与病情轻重、治疗早晚、营养状况、治疗依从性等多种因素有关,如果处理及时,会留下严重的后遗症。症状表现:典型症状表现为头发由黑变黄,皮肤颜色变浅,尿液、汗液鼠臭味。诊断依据:依据典型症状、新生儿筛查及半定量筛选法,血中苯丙氨酸浓度大于240μmol/L呈阳性反应,即可确诊高苯丙氨酸血症。高苯丙氨酸血症有哪些类型?根据血苯丙氨酸浓度可分为:轻度高苯丙氨酸血症(120~360μmol/L)轻度苯丙酮尿症(360~1200μmol/L)经典型苯丙酮尿症(≥1200μmol/L)是否具有传染性?是否常见?本病罕见。我国1985—2011年3500万新生儿筛查资料显示,发病率为1:10397[2]。是否可以治愈?本病目前可治愈。新生儿期及时接受多学科综合治疗(包括饮食治疗、药物治疗、心理治疗等治疗方式)的大部分患者可达到正常的智力水平,治疗的年龄越小,效果越好,但是少数患者即便早诊断、早治疗,依然会存在智力水平低下的问题。是否遗传?是。高苯丙氨酸血症属于常染色体隐性遗传病。是否医保范围?是
杨圣海副主任医师首都儿科研究所附属儿童医院
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