新生儿一定要采足跟血！

小儿科郑医生

新生儿一定要采足跟血！

收起

推荐医生列表

孟凡东三甲可处方

徐州医科大学附属医院内分泌科

好评100%|接诊量87|响应时长18分钟

擅长：对糖尿病、甲亢、甲状腺结节、胰岛素抵抗、身材矮小、低钾、内分泌性高血压等内分泌代谢系统常见病、多发病的诊治已日臻成熟；对内分泌科少见病如先天性肾上腺皮质增生症、特发性低促性腺激素性性腺功能减退、胰岛细胞瘤有独到见解；对内分泌急症如糖尿病乳酸酸中毒、甲亢危象、垂体危象等有一套较为完善的诊断和抢救措施。

¥30.0起

问医生

李莉三甲可处方

长治医学院附属和济医院内分泌科

好评100%|接诊量381|响应时长4分钟

擅长：擅长糖尿病及其并发症、甲状腺疾病、骨质疏松症、血脂异常、痛风及高尿酸血症、垂体疾病、肾上腺占位及其引起的内分泌性高血压、先天性肾上腺皮质增生症、儿童及青春期生长发育、Bartter综合征等疾病的诊治。

¥20.0起

问医生

本文由作者上传，文章内容仅供参考。如有相关事宜可联系jdh-hezuo@jd.com

疾病科普

本病为常见的隐形遗传病，女孩多见临床表现为性征发育异常、电解质代谢紊乱（低钾性碱中毒）等需长期药物治疗，预后取决于病情及治疗时间的选择简介先天性肾上腺皮质增生症是一种罕见遗传病，是由于肾上腺皮质激素合成中酶缺乏所致，患者临床表现取决于酶缺陷部位及缺陷严重程度。常见症状有呕吐、腹泻、女性男性化（阴唇、阴蒂如男孩的阴茎、阴囊）、男孩性早熟（未发育前出现阴毛、胡须）、高血压、身材矮小等，严重者可致新生儿死亡。通过患者临床表现，结合实验室检查17－酮类固醇、17－羟孕酮水平、染色体分析基因突变、影像学检查判断骨龄及肾上腺情况来确诊。目前主要通过药物治疗缓解患者症状，保证儿童正常生长发育，部分女性患者可行手术矫正性器官畸形。刚出生就开始治疗预后更好，可保证患儿正常生长，因此本病需早诊早治。症状表现：患者可有女性男性化（阴唇、阴蒂外形如男孩的阴茎、阴囊）、男孩性早熟（男孩早期出现阴毛、胡须、阴茎大于正常儿童）、呕吐、腹泻、骨龄提前、高血压、脱水（表现为头晕、皮肤弹性差、眼窝凹陷）、低钾性碱中毒（可表现为四肢麻木、精神萎靡、腹胀及便秘等）、男孩假两性畸形（男孩外生殖器女性化、乳房发育）及骨骼畸形。诊断依据：根据患者临床表现，结合实验室检查17－酮类固醇、17－羟孕酮水平、染色体分析基因突变、影像学检查判断骨龄及肾上腺情况来确诊。先天性肾上腺皮质增生症有哪些类型？根据酶缺陷类型同，可分为：21－羟化酶缺乏症（最常见，占本病90％～95％）；11β羟化酶缺乏症；3β－羟类固醇脱氢酶缺乏症；17α－羟化酶缺乏症；类脂性先天性肾上腺皮质增生症；细胞色素P450氧化还原酶缺乏症［1］。是否具有传染性？是否常见？本病罕见，在新生儿中发病率为1/20000～1/16000［1］。是否可以治愈？法治愈。只能通过药物治疗控制症状，保证儿童正常生长发育，避免并发症。是否遗传？是是否医保范围？是

王建伟副主任医师北京积水潭医院

大家还在看

*本站内容仅供医学知识科普使用，任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断，请谨慎参阅

新生儿一定要采足跟血！

先天性肾上腺皮质增生症怎么办？

宝宝足跟血筛查异常，需要复查和治疗吗？

我们需要掌握一些常识避免延误病情

性激素六项检查

肾上腺皮质增生是指什么？

先天性肾上腺皮质增生症是什么？

我有性早熟和男性化特征，吃激素药多年，想知道病名和是否能治愈？

儿童先天性肾上腺皮质增生症

先天性肾上腺皮质增生症会表现出哪些症状？

先天性肾上腺皮质增生症常用药物及用药期间注意事项有哪些？

双侧先天性肾上腺皮质增生怎么办

肾上腺皮质增生症有什么症状？

小孩可能有先天性肾上腺皮质增生症，需要进一步检查和治疗吗？

海口秋季新生儿疾病筛查与家庭护理