遗传因素导致基因突变,导致结直肠内大量息肉表现为肠道出血、腹痛、黏液便、体重减轻手术治疗为主,预后良好简介家族性息肉病是由遗传因素,导致腺瘤性息肉病基因突变,引起结直肠内生长大量腺瘤性息肉。本病常见于青少年,有家族性病史的人群高发,临床表现为肠道出血、腹痛、黏液便、体重减轻。本病以手术治疗为主,需要彻底切除息肉避免癌变。若治疗及时息肉会发生癌变,出现结直肠癌,危及生命。症状表现:典型症状是肠道出血、腹痛、黏液便、体重减轻。诊断依据:依据结肠镜检查发现肠黏膜上存在大量管状腺瘤,有乳头样改变,是家族性息肉病的首选检查;基因检测发现大片段的腺瘤性息肉病基因缺失等,可确诊。是否具有传染性?是否常见?本病较常见,发病率约为万分之一,有家族性病史的人群高发[1]。是否可以治愈?本病可以治愈。以手术切除为主,预后一般较好。是否遗传?是,本病属于常染色体显性遗传病。是否医保范围?是
李传云主任医师首都医科大学附属北京佑安医院