假肥大型肌营养不良
小天神经研究所
假肥大型肌营养不良
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一种遗传病，法根治。表现为肌肉假性肥大、肌肉萎缩、关节畸形。一般以延缓病情进展的药物及后期康复治疗为主简介假肥大型肌营养良属于进行性肌营养良的一种类型，由X染色体基因突变所致，属于X连锁隐性遗传病，临床较为少见，通常呈隐匿起病，典型症状为肌肉假性肥大(肌肉体积增大而肌力减弱)、Gower征(仰卧位坐起时的异常体位)、肌肉萎缩等，严重影响患者的日常行动能力，一般需要药物治疗联合后期康复治疗，本病难以治愈，通过规范的治疗可延缓疾病的进展。症状表现典型症状为肌肉假性肥大、Gower征、肌肉萎缩、运动发育迟缓、关节畸形。诊断依据依据患者既往家族遗传史，出现肌肉假性肥大、肌肉萎缩、运动发育迟缓等典型临床表现，联合血清酶学检测提示肌酶异常、肌电图检查显示肌源性损害、肌肉病理活检显示典型的肌营养良改变，尤其是基因检测和抗肌萎缩蛋白检测，可基本确诊。假肥大型肌营养良有哪些类型？Duchenne型肌营养良（DMD）：DMD为我国最常见的伴X连锁隐性遗传肌病，女性为致病基因携带者，所孕育的男孩有50%可能发病，明显种族和地理位置差异。Becker型肌营养良（BMD）：BMD呈X连锁隐性遗传，临床表现与DMD类似，但发病率较低，多在青少年时期起病。是否具有传染性？否是否常见？较少见，Duchenne型肌营养良发病率约3/10万活男婴，Becker型肌营养良发病率为前者的十分之一。是否可以治愈?难以治愈，患者经药物治疗及后期康复治疗后，可逐步回归日常生活。是否遗传？是是否医保范围？是
王纪文主任医师上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心
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