克氏综合征，还能正常生育吗？

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疾病科普

一种常见的因性染色体数目异常而导致的疾病典型表现为身材高、睾丸小、生殖器发育障碍等难以治愈，目前主要采取药物治疗改善症状简介先天性睾丸发育全综合征是一种临床上较为常见的遗传性疾病。本病主要病因是染色体数目异常，即患儿较正常多一条或一条以上的X染色体。典型表现为身材高，下肢细长，皮肤细白，阴毛及胡须稀少，腋毛常常有，睾丸显著缩小，生殖器发育障碍（如阴茎短小），育等。本病目前暂有效的治疗措施，临床上主要采取药物及手术治疗，改善患者症状，但难以彻底治愈，预后一般；若未经及时有效的治疗，可导致患者病情加重，引起甲状腺功能异常、糖尿病等并发症，严重影响其生活质量［1］［2］。症状表现：本病典型表现为身材高，下肢细长，皮肤细白，阴毛及胡须稀少，腋毛常常有，睾丸显著缩小，生殖器发育障碍（如阴茎短小），育等［2］。诊断依据：根据患者病史（家族史）、症状（身材高、睾丸小、第二性征发育良、育等）、体格检查（视诊身材高大、胡须及阴毛稀少、阴茎小等）、实验室检查（血清睾酮、血清促卵泡激素和黄体生成素、血清雌二醇升高）、精液检查（精子或少精子）、睾丸活检（发现精曲小管玻璃样变、纤维化，间质细胞聚积成堆）、性染色质检查（有2条或2条以上X染色体者染色质）、染色体核型分型（非46，XY）等即可做出诊断。先天性睾丸发育全综合征有哪些类型？根据其染色体核型，可分为：常见型（占比80％～90％）：47，XXY。嵌合型（占比10％～15％）：46，XY/47，XXY；46，XY/48，XXXY等。变异型：49，XXXXY；48，XXYY等［2］。是否具有传染性？否是否常见？本病常见。在男性新生儿中占1‰～2‰，在身高180厘米以上的男性中占1／260，在育的男性中占1／10，在少精或精男性中占5％～10％［2-3］。是否可以治愈？目前难以治愈。本病目前暂有效的治疗措施，临床上主要采取药物及手术治疗，改善患者症状。是否遗传？是，本病与性染色体数目异常相关［1］。是否医保范围？是

翁迈副主任医师北京大学第一医院

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