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疾病科普
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一种性连锁隐性遗传病表现为高尿酸血症、智力障碍、自残行为只能对症治疗，预后差，多于10岁前死亡简介莱施尼汉综合征是在嘌呤代谢过程中，由于次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HGPRT）完全缺失而导致的一种性连锁隐形遗传病。仅见于男性，发病率为1/300000[1]。典型临床症状为血中尿酸增高、智力低下、有自残行为（咬自己的手、嘴唇等）、抽搐、颈项强直、四肢运动明显减少和僵硬等中枢神经系统表现，故又称自毁容貌综合征。主要采取对症治疗，预后差，多于10岁前死亡。症状表现：典型临床症状为血中尿酸增高、智力低下、有自残行为（咬自己的手、嘴唇等）、抽搐、颈项强直、四肢运动明显减少和僵硬等中枢神经系统表现。诊断依据：依据患儿典型的自残行为、血和尿中尿酸水平升高，结合细胞中次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶的活性测定发现完全缺失，可以确诊。是否具有传染性？否是否常见？本病少见。仅见于男性，发病率为1/300000[1]。是否可以治愈?目前法治愈，主要是采取纠正行为和药物治疗。是否遗传？是是否医保范围？是
何小兵副主任医师广州市妇女儿童医疗中心
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