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郭慧卿
山西省儿童医院小儿内科
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舒豪
江阴市人民医院小儿内科
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疾病科普
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由于缺乏代谢酪氨酸的酶引起的遗传病。急性表现为肝功能受累，慢性可有发育迟缓。预后良，需尽早发现和治疗。简介：酪氨酸血症是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，即由常染色体上隐性基因控制性状的遗传，正常的显性基因的作用可以掩盖致病的隐性基因的作用而发病，只有在隐性纯合子时才发病。多于新生儿期发病，急性发病时肝功能受累显著，表现为呕吐、腹泻、生长发育迟缓、肝脾大、黄疸、贫血等症状，慢性发病主要表现为生长发育迟缓，肝肾功能受损等。治疗方法有饮食和控制、酪氨酸代谢药、支持治疗以及肝移植。本病多急性发病，预后良，需尽早发现与治疗。症状表现：急性肝功能衰竭、发育迟缓、呕吐、腹泻、肝脾大、黄疸、贫血等。诊断依据：血酪氨酸升高大于29mg/L或1.5mg/dl。酪氨酸血症有哪些类型？Ⅰ型高酪氨酸血症；Ⅱ型高酪氨酸血症；Ⅲ型高酪氨酸血症。是否具有传染性？是否常见？本病为罕见病，好发于婴儿期，国外资料显示群体患病率为14.6/10000[1]。是否可以治愈?对于急性病情可以治愈，但长期疗效尚未明确。晚期病例治疗也未必有明显改善。是否遗传？是是否医保范围？是
毛成刚副主任医师青岛大学附属医院
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