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粘多糖贮积症，不赔告它！

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疾病科普

典型症状为发育障碍、智力发育落后少见，病患大多有明显症状终身间歇性治疗，大多以控制症状为主简介：粘多糖沉积病是指基于遗传物质代谢性疾病，主要是因粘多糖可以降解酶缺乏，使酸性粘多糖能完全的降解，导致粘多糖聚集在体内从而产生同组织。儿童出生时表现正常，随着年龄的增长，症状逐渐明显，临床表现为身体发育障碍、智力发育障碍等。属先天性或原发性代谢异常综合征少见，病患大多有明显症状，需要终身间歇性治疗，大多以控制症状为主，本病迄今为止暂疗效较好的治疗方法，一般多采取对症治疗，但疗效并是很理想，酶替代和基因治疗法正在发展研究中，一般预后差。症状表现：典型症状为发育障碍、智力发育落后、面部畸形。诊断依据：依据典型症状为发育障碍、智力发育落后、面部畸形，结合尿黏多糖测定和电泳、X线检查、外周血溶酶体酶活性测定，可见黏多糖量增加，每一型都应有同类型的黏多糖，X线正位胸片可发现肋骨似“飘带样”等，酶活性明显降低，即可确诊。粘多糖沉积病有哪些类型？I型：分ⅠH型、ⅠS型、ⅠH/S型，主要是α-L-艾杜糖酶缺陷。II型：α-艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺陷。III型：硫酸乙酰肝素磺酰胺酶酶缺陷、α-N-乙酰已糖苷酶缺陷、乙酰CoA-α-葡萄糖胺-N-乙酰转移酶缺陷、N-乙酰葡萄糖胺-6-硫酸硫酸酯酶缺陷。IV型：β-半乳糖胺-6-硫酸酯酶缺陷。V型：芳基硫酸酯酶缺陷。VI型：β-葡萄糖醛酸酶缺陷。VII型：透明质酸酶缺陷。是否具有传染性？否是否常见？比较罕见，目前尚缺乏有关本症患病率或发病率方面的确切资料[1]。是否可以治愈?可治愈，属于先天性代谢异常疾病，暂有效疗法。是否遗传？是是否医保范围？是

张桓瑜副主任医师青岛大学附属医院

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