粘多糖贮积症宝宝移植后

小儿科郑医生

粘多糖贮积症宝宝移植后

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疾病科普

降解黏多糖的酶缺乏导致的罕见遗传性疾病多系统受累，可致畸、致死，预后与分型有关本病治愈率低，对症支持治疗为主。积极治疗后可改善症状、延长生存期简介黏多糖贮积症，是一组复杂的、进行性、多系统受累的溶酶体病，为罕见病的一种，是由于降解酸性黏多糖（亦称糖胺聚糖）的酶缺乏所致，能完全降解的黏多糖在溶酶体中贮积，从而发生的一系列病变。常见症状包括面容异常（逐渐变丑，如面中部变扁、头大、前额突出等）、体格发育畸形（短躯干畸形、爪形手、鸡胸、脊柱后突等）、智力障碍（智力落后、攻击行为）、耳聋、视力下降和脏器功能损害（心力衰竭、脑水肿）等。黏多糖贮积症以酶替代治疗及对症治疗为主，可尝试进行造血干细胞细胞移植。患者预后与具体分型相关，经过积极治疗，患者面容、视力、听力、关节畸形、智力发育、心、脑等重要脏器病变等可得到缓解和改善，发病晚、症状轻的患者可存活较长时间，重型患者生活质量和生存期也可得到较大提升。如未积极治疗，发病早、症状重的患者多在10～20岁时死亡，甚至足10岁。症状表现：黏多糖贮积症患者常见症状有面容异常（逐渐变丑，如面中部变扁、头大、前额突出等）、体格发育畸形（短躯干畸形、爪形手、鸡胸、脊柱后突等）、智力障碍（智力落后、攻击行为）、耳聋、视力下降和脏器功能损害（心力衰竭、脑水肿）等。诊断依据：黏多糖贮积症的诊断金标准为酶学分析，通过酶学分析可明确机体缺乏酶的具体种类，从而做出疾病及具体分型的诊断。黏多糖贮积症有哪些类型？根据溶酶体酶缺乏的具体种类分为7型：1.黏多糖贮积症Ⅰ型：缺乏α-L-艾杜糖苷酶ⅠHⅠSⅠH/ⅠS2.黏多糖贮积症Ⅱ型：缺乏艾杜糖醛酸硫酸酯酶3.黏多糖贮积症Ⅲ型ⅢA：缺乏类肝素-N-硫酸酯ⅢB：缺乏α-N-乙酰氨基葡糖苷酶ⅢC：缺乏乙酰辅酶A：α-氨基葡糖苷乙酰转移酶ⅢD：缺乏N-乙酰氨基葡糖-6-硫酸酯酶4.黏多糖贮积症Ⅳ型ⅣA：缺乏半乳糖-6-硫酸酯酶ⅣB：缺乏β-半乳糖苷酶5.黏多糖贮积症Ⅵ型：缺乏芳基硫酸酯酶B6.黏多糖贮积症Ⅶ型：缺乏β-葡糖苷酸酶7.黏多糖贮积症Ⅸ型：缺乏透明质酸酶是否具有传染性？是否常见？本病为罕见病。黏多糖贮积症患病率约为1/100,000，亚洲人群中黏多糖贮积症Ⅱ型患者最多，但缺乏大样本流行病学数据[1]。是否可以治愈?本病可治愈。黏多糖贮积症患者预后与具体分型相关。经过积极治疗，患者面容、视力、听力、关节畸形、智力发育、心、脑等重要脏器病变等可得到缓解和改善，发病晚、症状轻的患者可存活较长时间，重型患者生活质量和生存期也可得到较大提升。如未积极治疗，发病早、症状重的患者多在10～20岁时死亡，甚至足10岁。是否遗传？是，本病属于遗传病。黏多糖贮积症Ⅱ型为X连锁遗传外，其余皆属常染色体隐性遗传。是否医保范围？是

董爱梅副主任医师北京大学第一医院

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