IF37.8的文章如何筛选疾病新靶点
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先天性遗传性疾病，以高血氨为主要特点低蛋白饮食、药物治疗需长期治疗，能根治肝移植可根治，但要尽早进行简介尿素循环障碍疾病是一组由于基因突变或遗传缺陷，导致尿素生成过程中某种酶缺乏引发的以高血氨为特征的代谢性疾病，发病率1：8000[1]。尿素循环障碍疾病常可分为急性期及慢性期表现。酶完全缺乏者可在出生后1周内发病，出现高血氨昏迷；轻者可在婴幼儿甚至成年发病，反复出现高血氨症状。急性期尿素循环障碍疾病表现为意识改变（嗜睡、昏睡到昏迷）、癫痫（四肢抽搐口吐白沫，意识丧失）、共济失调（闭目站立稳，走路摇摇晃晃）、卒中样发作（突然偏瘫，然后可恢复）、突然看见、恶心、食欲减退等；慢性期尿素循环障碍疾病表现为有食欲、昏睡、头晕、偏头痛、肢体震颤等；严重者在新生儿阶段就可以出现拒食、嗜睡、呕吐、抽搐、昏迷以致死亡。国外已有数十例报道而国内仅有数例，很有可能在新生儿阶段因高血氨死亡而误诊为其他疾病。治疗可通过药物控制，但能根治，肝脏移植可以根治，一般来说预后良。症状表现：1.急性期尿素循环障碍疾病表现为意识改变（嗜睡、昏睡到昏迷）、癫痫（四肢抽搐口吐白沫，意识丧失）、共济失调（闭目站立稳，走路摇摇晃晃）、卒中样发作（突然偏瘫，然后可恢复）、突然看见等；2.慢性期尿素循环障碍疾病表现为有食欲、昏睡、头晕、偏头痛、肢体震颤等。诊断依据：依据血、尿氨基酸检查明显升高，及尿乳清酸检测明显升高，血氨、尿氨升高即可做出尿素循环障碍疾病的诊断。尿素循环障碍疾病有哪些类型？1.根据尿素循环障碍疾病发病病程，分为2类：（1）急性期尿素循环障碍疾病（2）慢性期尿素循环障碍疾病2.根据引发尿素循环障碍的酶缺乏的同，可分为6类：（1）氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症（2）鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症（3）精氨基琥珀酸合成酶缺乏症（4）精氨基琥珀酸裂解酶缺乏症（5）精氨酸酶1缺乏症（6）乙酰谷氨酸合成酶缺乏症是否具有传染性？是否常见？本病常见。发病率1：8000，但病例研究报道较少，国内仅有数例，很有可能在新生儿阶段因高血氨死亡而误诊为其他疾病[1]。是否可以治愈?可以治愈。目前通过药物法治愈，只能长期治疗，但是通过肝移植可以治愈该病。如果及时治疗，可能会导致死亡。是否遗传？是是否医保范围？是
臧志军副主任医师中山大学附属第三医院
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