罕见病女孩的十年和解之路
急诊打工人欧阳
如果是你们被告知十年后会坐轮椅，你们会怎样？
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疾病科普
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为先天性发育畸形，遗传性及家族史指（趾）部可触及骨性突起、骨骼畸形等特殊治疗方法，有并发症者可行手术治疗简介内生软骨瘤病是一种少见的先天性发育异常，表现为多灶性异常软骨增生，肿瘤内容物为软骨组织，常有散在的钙化点，有时破出骨皮质进入软组织中。多发于儿童，病因尚明确，发病人种倾向和性别差异，倾向于单侧肢体分布，导致骨骼畸形，肢体等长等[1]，潜在恶变的几率较大。症状典型，常为痛性肿胀或畸形，若发生病理性骨折则会出现疼痛症状。对症状者可治疗，先行随诊观察再做进一步打算；对严重畸形者，可行矫形手术。预后较难评估。症状表现：患者常见肢体出现痛性肿块，骨畸形等。诊断依据：依据患者在儿童早期起病，出现多个痛性肿块，骨畸形等病灶，X线上透光区，活检为软骨组织[1]。内生软骨瘤病有哪些类型？是否具有传染性？是否常见？本病罕见。通常在0～10岁之间发病，好发于手部（占40%～60%）[2]。是否可以治愈?可以治愈，内生软骨瘤病为良性肿瘤，虽然其恶变的倾向大，但早期通过外科手术切除能够完全治愈。是否遗传？否是否医保范围？是
张顺聪主任医师广州中医药大学第一附属医院
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