罕见PWS综合征患儿康复实录
老纪儿科知识科普
方式腹爬，双下肢协调差。经过半年多的康复治疗，双下肢协调性，肌力都有很大的提高，已经能完成扶物侧行，为家长和宝宝点赞👍👍👍👍
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疾病科普
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本病主要由基因遗传导致常见表现有肌张力低下、身材矮小、肥胖等法治愈，主要通过药物治疗缓解症状简介Prader-Willi综合征是一种基因遗传病，病因主要为基因染色体的缺失或突变（父源性染色体部分缺失，母源性同源二倍体、印记基因缺陷、染色体平衡异位）。它具有一组特殊而复杂的症状，可导致患儿在同阶段的生长、发育、代谢等多方面异常，常见症状为肌张力低下、身材矮小、智力低下、肥胖、性腺发育良等，少数患儿还有食欲亢进、胎儿期胎动少、吮吸困难、特殊面容（双额间距窄、杏仁眼等）等症状。本病法治愈，只能通过药物治疗缓解症状。Prader-Willi综合征预后较差，多数患者死于并发症［1］。症状表现典型症状为肌张力低下（能抬头等表现）、身材矮小、智力低下、肥胖、性腺发育良等，少数患儿还有食欲亢进、胎儿期胎动少、吮吸困难、特殊面容（双额间距窄、杏仁眼等）等症状。诊断依据根据患者的典型症状（肌张力低下、身材矮小、智力低下、肥胖、性腺发育良等症状），结合体格检查、基因检测（发现父源性染色体区域缺失，母源性同源二倍体等），可以确诊本病。Prader-Willi综合征有哪些类型？暂分型。是否具有传染性？否是否常见？本病少见，发病率为1／29000，好发于男性［1］。是否可以治愈?法治愈。本病治疗方式主要为药物治疗，通过药物缓解症状。本病预后较差，多数患者死于并发症。是否遗传？是。本病是一种基因遗传病，通过父母源性染色体遗传，若父源性染色体部分缺失，母源性同源二倍体、印记基因缺陷、染色体平衡异位等皆可导致［1］。是否医保范围？否
郭芳副主任医师广州市妇女儿童医疗中心
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