为什么要禁食麸质
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为什么要禁食麸质
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疾病科普
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是一种X-连锁隐性遗传性疾病儿童期起病的进行性视、听障碍和行为异常有手术治疗、药物治疗、康复治疗简介肾上腺脑白质营养良是一种位于Xq28的ABCD1基因突变导致的一种进行性X连锁遗传（x染色体携带的基因遗传的方式）疾病，主要侵犯脑蛋白、肾上腺等组织，是最常见的过氧化物酶体病，男性多发，发病率约1/21000，女性多为携带者，携带率约为1/14000[1]。临床表现为听、视觉损害，行为异常，疾病进展快，可通过手术治疗、药物治疗、康复治疗，但预后良。症状表现表现为听、视觉损害，进行性的下肢痉挛性瘫痪、下肢深感觉及括约肌功能障碍，大约2/3的患者还表现为肾上腺皮质功能全，可与神经系统症状先后出现，约85%的患者神经系统症状先于肾上腺皮质功能全出现[2]。诊断依据血液诊断：检测极长链脂肪酸，极长链脂肪酸升高是确诊本病的重要依据；MRI检查：检查该疾病引起的损伤Loes评分：评分范围为0.5（正常值）至34，评估脑损伤量。高于14分代表严重的肾上腺脑白质营养良症；基因检测：进一步明确诊断。肾上腺脑白质营养良症有哪些类型？儿童脑型：最严重的一种类型，45%的ALD患者都是这种类型，症状一般在4－8岁时开始出现。症状包括：注意缺陷障碍，视力、听力和运动功能障碍，行为问题，多动，容易疲倦，笨拙，低血糖，眼睛疼痛，偏头痛，皮肤会呈现出晒黑色或者古铜色等；肾上腺脊髓神经型(AMN)：一种成年发病的ALD,症状一般减轻，其中大约有一半的患者直到二三十岁才会出现症状，如行走困难，平衡问题，步态（行走方式）改变，腿部麻痹或者刺痛，手臂力，大小便急，失禁，阴茎能勃起或者保持勃起等；Admission病型：随着时间推移，会给肾上腺完成严重的损伤，并且这种损伤是可逆的。它的症状包括：虚弱力，疲倦，感到恶心，低血压，皮肤发暗等；女性杂合子型：女性为携带者，通常发病，到可能有轻微症状。在绝大部分患者中，这些症状一般在35岁之后出现。症状包括：虚弱力，麻痹，关节痛，泌尿问题等；症状型青少年脑型成人脑型是否具有传染性？是否常见？男性多见，发病率约1/21000，女性多为携带者，携带率约为1/14000[1]。是否可以治愈？能完全治愈，预后良，缺乏有效的治疗手段。是否遗传？是，母亲携带遗传基因者，会遗传给男性，男性为发病者，而女性为携带者。是否医保范围？否
周曙主任医师南方医科大学南方医院
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