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疾病科普
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脑组织缺失，颅盖骨缺失胎儿出生后法存活确诊后应及时引产简介脑儿是指由于致畸因素作用于胚胎阶段早期，导致神经管关闭缺陷而造成的脑组织缺如，伴有颅盖骨缺失，仅有少量结缔组织覆盖，此种畸形胎儿可发育至足月，但娩出后法存活。孕有脑儿畸形的产妇常伴有羊水过多的症状，患者腹围较正常妊娠月份大，胎心音遥远。多数可经超声筛查发现。确诊后应及时引产[3]。症状表现典型症状有脑组织缺如，伴有颅盖骨缺失，蛙样面容。诊断依据胎儿娩出前，依据孕妇胎头触诊清伴或伴有羊水过多的症状，结合超声检查，声像图显示见胎头光环，同时测定羊水中甲胎球蛋白（AFP）高于相应周数正常值的4～10倍，血中AFP值亦高，尤其是妊娠20周以前，诊断意义更大。胎儿娩出后依据脑组织缺如，伴有颅盖骨缺失，蛙样面容的典型症状即可确诊。脑儿有哪些类型？完全性脑畸形：患儿脑组织完全缺如，颅骨缺失较可达枕骨大孔。完全脑畸形：患者保留少量脑组织，颅骨缺失在枕骨大孔以上。颅脊柱裂畸形：患儿完全有脑组织，同时伴有开放性脊柱裂。是否具有传染性？是否常见？本病常见，各地区发病率差异较大，我国北方地区高达6‰~7‰，占胎儿畸形总数的40%~50%，而南方地区的发病率为为1‰左右[1]。是否可以治愈?本病可治愈，确诊后应及时引产。是否遗传？是，本病可具有一定遗传性，为多基因遗传；或胚胎时期接触致畸因素所导致的胎儿基因突变，此种类型非遗传因素所导致。是否医保范围？是
齐建光主任医师北京大学第一医院
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