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王涛
西安大兴医院神经内科
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李朝阳
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疾病科普
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多是由线粒体基因突变导致的，可遗传给下一代主要症状有肢体力、眼睑下垂、眼肌麻痹等目前特效治疗方案，以药物治疗为主简介线粒体脑肌病是一组由于线粒体结构和功能异常导致的一种多系统疾病，多是由于线粒体基因突变导致的。该病并常见，但任何年龄段均可发生，发病率约为10～15／10万人[2]，多发于有家族病史者、长期接触有害物质（如放射线）的人群以及良生活习惯（如吸烟、酗酒）者。病变可同时侵犯肌肉和中枢神经系统，主要症状包括肢体力、眼睑下垂、眼肌麻痹（包括看事物有重影、瞳孔散大或缩小、眼球或眼睑运动障碍）、听力障碍等。该病目前特效治愈方法，以对症治疗为主，多数预后良，可通过饮食和药物治疗（如辅酶Q10）等缓解症状，减轻患者痛苦[1-3]。症状表现：主要症状包括肢体力、眼睑下垂、眼肌麻痹（包括视物重影、瞳孔散大或缩小、眼球或眼睑运动障碍）、听力障碍等。诊断依据：根据家族史、典型症状，结合实验室检查（如血乳酸、丙酮酸水平增高）、肌肉活检（肌肉纤维间存在大量异常线粒体集聚）、基因检测（显示mtDNA致病性突变）以及影像学检查（如CT、核磁共振等，检查显示大脑半球白质变性、脑萎缩和脑室扩大等异常情况）可以做出诊断。线粒体脑肌病有哪些类型？按照受累组织同，本病可分为：慢性进行性眼外肌麻痹（CPEO）；Kearns-Sayre综合征（KSS）；线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征（MELAS）；肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维（MERRF）综合征［1］。是否具有传染性？是否常见？本病少见，任何年龄层均可发病，发病率约为10～15／10万人，多发于有家族病史者、长期接触有害物质（如放射线）的人群以及良生活习惯（如吸烟、酗酒）者［2］。是否可以治愈？可治愈，可通过饮食和药物治疗等缓解症状，减轻患者痛苦。是否遗传？是，主要由遗传性线粒体基因突变导致，可通过母亲遗传给下一代。是否医保范围？是
郑东明主任医师中国医科大学附属盛京医院
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