先天性肌营养不良
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先天性肌营养不良
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张宁
北京市石景山医院小儿保健科
好评99%|接诊量3121|响应时长13分钟
擅长：儿童喂养及生长发育指导，营养不良，生长迟缓，贫血，食物过敏，皮疹，疫苗接种，发烧，咳嗽，腹泻，便秘，黄疸，新生儿护理，早产儿出院后管理，身高促进
¥30.0起
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曲正
上海中冶医院消化内科
好评100%|接诊量148|响应时长70分钟
擅长：腹痛、腹胀、反酸、恶心、呕吐、嗳气、腹泻、便秘、纳差、黄疸、营养不良、幽门螺杆菌诊疗、胃肠镜操作等。
¥29.0起
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莫郁原
化州市疾病预防控制中心门诊部小儿保健科
好评100%|接诊量16|响应时长2分钟
擅长：咳嗽、腹泻、贫血、营养不良、佝偻病、鹅口疮、脓包疹、预防接种、免疫力低下、生长发育监测评价、矮小症、性早熟。
¥9.0起
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孙运帷
吉林大学第二医院消化内科
好评100%|接诊量46837|响应时长26分钟
擅长：擅长胃肠炎，幽门螺杆菌感染，胃十二指肠溃疡，胃肠息肉，消化不良，慢性腹泻等消化道常见疾病的诊断和治疗；胰腺炎的诊断和治疗；消化道肿瘤的诊断和治疗，反酸、烧心、腹胀、病毒性肝炎、营养不良、腹泻，各种顽固性便秘，尤其擅长治疗糖尿病所致的慢性便秘，基本达到临床治愈。
¥22.0起
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疾病科普
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一种罕见的肌肉遗传性疾病肌肉力量弱、运动控制好、能独立行走治疗以药物治疗、手术治疗为主，目的是缓解症状简介先天性肌营养良症，是指出生后或出生后久，就表现为进行性加重的肌肉力、肌肉萎缩的一种疾病。部分患者在儿童期发病，部分患者在青春期或成年后才发病。该病是一种遗传性疾病，由基因异常导致。由于基因缺陷，导致维持骨骼肌细胞结构和功能稳定的一组蛋白质出现异常。临床表现包括父母发现孩子的运动功能和肌肉控制发育异常，包括肌肉力量弱、运动控制好、能独立行走、站立困难、脊柱侧弯、足部畸形、吞咽困难、呼吸困难、视力障碍、言语障碍、智力障碍等症状。治疗上缺乏根治性治疗，但辅助治疗有助于保持肌肉力量。该病预后良，尽管通过药物治疗、手术治疗等治疗后，患者仍会因特效药，导致病情可逆转而死亡。症状表现典型症状是肌肉力量弱、运动控制好、能独立行走、站立困难。诊断依据依据典型的肌肉力量弱、运动控制好、能独立行走、站立困难、脊柱侧弯、足部畸形表现，结合体格检查、肌肉活检、基因检测检查表现为骨骼肌肉异常、肌蛋白异常、基因突变，可明确诊断。先天性肌营养良有哪些类型？根据疾病进展情况，该病可分为：早期先天性肌营养良晚期先天性肌营养良是否具有传染性？否是否常见？本病较罕见，多数在青少年起病，个别较晚，男女均可发病，病情轻重一，一般男性患者偏多且病情较重[1]。是否可以治愈？该病预后良，尽管通过药物治疗、手术治疗等治疗后，患者仍可避免因特效药病情可逆转，而死亡。是否遗传？是是否医保范围？是
梁卫兰主任医师北京大学第一医院
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