社会碰瓷党，你遇到过吗？
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疾病科普
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基因突变所致的罕见遗传性肌病主要表现为肌肉强直、肌肥大等临床以药物对症治疗为主，预后较好简介先天性肌强直，是一种罕见的遗传性肌病，由氯离子通道基因（CLCN1）发生突变所致。通常幼儿期至儿童期起病，临床以肌肉强直（肌肉收缩后能及时松弛）和肌肥大（肌肉异常发达，像健美运动员一样）为主要表现，严重者可影响患儿的生存质量。本病以对症治疗为主，尚特效根治方法，轻症者影响生活，一般需治疗，避免可能加重症状的各种刺激（如寒冷、紧张、高强度运动等）即可；重症者可通过药物治疗缓解症状。本病预后较好，影响寿命。症状表现主要症状表现为肌肉强直（肌肉用力收缩后能及时松弛）、肌肥大（肌肉异常发达，像健美运动员一样）等。诊断依据临床医师通过患者的症状（肌肉强直、肌肥大）和病史（年龄、家族史），结合血肌酶检测（可轻度升高）、肌电图检查（肌强直放电）、基因检测（CLCN1基因测序发现致病突变）等综合做出诊断。先天性肌强直有哪些类型？根据遗传方式，分为：Thomsen型Becker型是否具有传染性？是否常见？本病罕见，通常幼儿期至儿童期起病，男女均可患病，发病率约为1／10万，也就是说10万人中可有1人患病［1］。是否可以治愈？法根治，以对症治疗为主，可通过药物缓解症状，预后较好。是否遗传？是，先天性肌强直，是常染色体显性或隐性遗传病［1］。是否医保范围？是
王康副主任医师中日友好医院
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