快2岁基因宝宝不会爬不会走一直努力着
老纪儿科知识科普
相信基因宝宝一样可以恢复成正常的宝宝，相信宝宝，说说我的特殊宝宝走过哪些弯路，从6个多月儿保检查说孩子不会抓握玩具，那个时候意识到我的宝宝跟正常孩子不一样，想着每天大量的练习会拿玩具就没事了随着小区的孩子都会坐了我孩子还一直不会意识到严重性，去医院要康复训练做了很多检查没查出来什么，也康复了2个疗程，家里人都在反对康复说只是发育慢，大了就好了，有问题一定要重视起来，总在想从小就干预会不会更好，到14个月全家都认识到严重性查了核磁髓鞘脑白质发育不良，不好好康复以后会走不了路有智力障碍，前前后后大大小小老家上海看了不下5家医院，只能康复预后差，这个时候还一直不会爬，在上海大运动机构康复了2个多月还是爬不起来，过年选择了回老家康复做了基因检测，查出基因突变，手部失用症，在老家合肥也跑了多家康复机构医院都说跳过爬练站走，康复了3个多月在医院生病了5次，各种课程电疗针灸贴片效果也不好，情绪问题也大打头咬人，实在效果太差，又选择来到了上海找了个有经验的老师继续康复，而我的选择也没有错，手有毛病爬不好可以练站走，不站不负重腿肌肉萎缩力量也上不来，有的机构在练爬时候不让站，自己好好思考下，当能力上来
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莫郁原
化州市疾病预防控制中心门诊部小儿保健科
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吉林大学第二医院消化内科
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张宁
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曲正
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擅长：腹痛、腹胀、反酸、恶心、呕吐、嗳气、腹泻、便秘、纳差、黄疸、营养不良、幽门螺杆菌诊疗、胃肠镜操作等。
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为常染色体隐性遗传病，临床并常见表现为行走困难、行为异常、易激惹、失语等目前尚有效治疗方法，法治愈且预后较差简介异染性脑白质营养良，是一种常染色体隐性遗传性疾病，其发病主要与ARSA基因(位于22q13.31)的突变及遗传有关，在临床上并常见。临床表现包括行走困难、行为异常、智力减退、易激惹、废用性肌萎缩、四肢痉挛性瘫痪、失语等。该病目前尚有效的治疗方法，临床上通常以手术治疗缓解相应症状。因该病尚有效治疗方法，导致该病法治愈且预后较差［1］。症状表现：异染性脑白质营养良的早期症状，为行走困难、智力减退、易激惹（容易心情烦躁、生气甚至愤怒）等，随着病情的发展可出现废用性肌萎缩（机体因长期活动而发生的肌肉萎缩）、失语、癫痫发作（出现肌肉抽动、意识模糊、头痛等情况）、痴呆等表现［2］。诊断依据：根据症状表现，结合病史（有家族史）、MRI（可见脑室周围及皮质下，白质呈广泛性、对称性改变，T1低信号、T2高信号等）、CT（可观察到脑白质或脑室旁，出现对称的规则低密度区）、生化检测（如尿沉渣中出现异染颗粒、皮肤成纤维细胞中ARSA活性降低等）、病理学检查（对周围神经、脑组织、肾脏、肝管等活检发现异染颗粒，电子显微镜镜检发现特殊的人字型，和蜂窝状结构物质）、基因诊断（出现芳基硫酸酯酶基因，和神经鞘脂激活蛋白基因突变的情况）。异染性脑白质营养良有哪些类型？根据发病年龄分为：晚婴期异染性脑白质营养良青少年期异染性脑白质营养良成人期异染性脑白质营养良是否具有传染性？否是否常见？该病常见，国外报道本病发病率约在1.4～1.8／万之间，我国尚该病统计发病率的报道［1］。是否可以治愈？可治愈，该病目前尚有效的治疗方法，临床上通常以手术治疗来缓解相应症状。是否遗传？是，异染性脑白质营养良，是一种常染色体隐性遗传性疾病［1］。是否医保范围？是
曲辉主任医师首都医科大学附属北京天坛医院
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