醣质营养素
萌萌健康成长
醣质营养素使用者见证分享：罕见的婴儿遗憾传性脑白质的改善
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莫郁原
化州市疾病预防控制中心门诊部小儿保健科
好评100%|接诊量16|响应时长2分钟
擅长：咳嗽、腹泻、贫血、营养不良、佝偻病、鹅口疮、脓包疹、预防接种、免疫力低下、生长发育监测评价、矮小症、性早熟。
¥9.0起
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孙运帷
吉林大学第二医院消化内科
好评100%|接诊量46834|响应时长27分钟
擅长：擅长胃肠炎，幽门螺杆菌感染，胃十二指肠溃疡，胃肠息肉，消化不良，慢性腹泻等消化道常见疾病的诊断和治疗；胰腺炎的诊断和治疗；消化道肿瘤的诊断和治疗，反酸、烧心、腹胀、病毒性肝炎、营养不良、腹泻，各种顽固性便秘，尤其擅长治疗糖尿病所致的慢性便秘，基本达到临床治愈。
¥22.0起
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张宁
北京市石景山医院小儿保健科
好评99%|接诊量3111|响应时长9分钟
擅长：儿童喂养及生长发育指导，营养不良，生长迟缓，贫血，食物过敏，皮疹，疫苗接种，发烧，咳嗽，腹泻，便秘，黄疸，新生儿护理，早产儿出院后管理，身高促进
¥30.0起
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曲正
上海中冶医院消化内科
好评100%|接诊量148|响应时长70分钟
擅长：腹痛、腹胀、反酸、恶心、呕吐、嗳气、腹泻、便秘、纳差、黄疸、营养不良、幽门螺杆菌诊疗、胃肠镜操作等。
¥29.0起
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疾病科普
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为常染色体隐性遗传病，临床并常见表现为行走困难、行为异常、易激惹、失语等目前尚有效治疗方法，法治愈且预后较差简介异染性脑白质营养良，是一种常染色体隐性遗传性疾病，其发病主要与ARSA基因(位于22q13.31)的突变及遗传有关，在临床上并常见。临床表现包括行走困难、行为异常、智力减退、易激惹、废用性肌萎缩、四肢痉挛性瘫痪、失语等。该病目前尚有效的治疗方法，临床上通常以手术治疗缓解相应症状。因该病尚有效治疗方法，导致该病法治愈且预后较差［1］。症状表现：异染性脑白质营养良的早期症状，为行走困难、智力减退、易激惹（容易心情烦躁、生气甚至愤怒）等，随着病情的发展可出现废用性肌萎缩（机体因长期活动而发生的肌肉萎缩）、失语、癫痫发作（出现肌肉抽动、意识模糊、头痛等情况）、痴呆等表现［2］。诊断依据：根据症状表现，结合病史（有家族史）、MRI（可见脑室周围及皮质下，白质呈广泛性、对称性改变，T1低信号、T2高信号等）、CT（可观察到脑白质或脑室旁，出现对称的规则低密度区）、生化检测（如尿沉渣中出现异染颗粒、皮肤成纤维细胞中ARSA活性降低等）、病理学检查（对周围神经、脑组织、肾脏、肝管等活检发现异染颗粒，电子显微镜镜检发现特殊的人字型，和蜂窝状结构物质）、基因诊断（出现芳基硫酸酯酶基因，和神经鞘脂激活蛋白基因突变的情况）。异染性脑白质营养良有哪些类型？根据发病年龄分为：晚婴期异染性脑白质营养良青少年期异染性脑白质营养良成人期异染性脑白质营养良是否具有传染性？否是否常见？该病常见，国外报道本病发病率约在1.4～1.8／万之间，我国尚该病统计发病率的报道［1］。是否可以治愈？可治愈，该病目前尚有效的治疗方法，临床上通常以手术治疗来缓解相应症状。是否遗传？是，异染性脑白质营养良，是一种常染色体隐性遗传性疾病［1］。是否医保范围？是
曲辉主任医师首都医科大学附属北京天坛医院
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