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疾病科普
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由基因突变致脂质代谢障碍,累及全身多个系统进行性肌力是本病最主要的、首发临床表现目前主要的治疗方式为药物治疗辅助饮食治疗简介脂质沉积性肌病是一种脂质代谢障碍的遗传病，累及全身多个系统，从而导致脂质在身体多个器官内沉积，主要沉积在肌肉中。本病的病因明确，是由基因突变导致，是一种常染色体隐性遗传病，多由近亲结婚所致，饥饿、寒冷、妊娠、感染可诱发其发作。进行性肌力是本病最主要的、首发临床表现，可合并其他症状，如心慌、气短、耳聋、反复呕吐等。尚根治方法，以药物治疗为主，辅助饮食治疗，如肉碱替代治疗、核黄素治疗。若及早给予正规治疗，可明显改善症状，保证正常生活和工作，一般预后良好。症状表现：患者多为青少年时期发病，病程缓慢进展，进行性肌力是本病最主要的、首发临床表现，以四肢近端对称性力为主，可累及面、咀嚼及吞咽肌，可合并其他系统症状，如心慌、气短、耳聋、反复呕吐等。诊断依据：主要根据患者以四肢近端对称性力为主的临床表现，通过肌肉病理活检（染色后可见Ⅰ型肌纤维内大量空泡，油红O染色呈阳性，电镜观察可见肌原纤维间有大量脂滴）、基因分析（直接发现突变的基因）、肌电图（呈肌源性损害）等检查即可确诊。脂质沉积性肌病有哪些类型？据发病年龄，可分为：1.青年-成年型（迟发型）。2.婴幼儿-新生儿型。是否具有传染性？是否常见？本病常见。是否可以治愈?目前法治愈。但有效规范的治疗，能够缓解患者的症状、维持正常的生活质量。目前主要的治疗方式为药物治疗辅助饮食治疗。若及时治疗，病情会进行性加重，可能出现肝脏肿、心肌病，严重者甚至出现呼吸衰竭、恶性心律失常及代谢紊乱等危及生命。呼吸衰竭、代谢综合征等多系统器官功能损害。是否遗传？是。基因突变是本病的病因，主要累及肌纤维中的脂肪酸代谢途径，是常染色体隐性遗传病。是否医保范围？是
王鑫主任医师中国人民解放军总医院
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