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毛成洁三甲可处方

苏州大学附属第二医院神经内科

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擅长：擅长帕金森病、多系统萎缩、进行性核上性麻痹、抽动秽语综合征、亨廷顿舞蹈病、多巴胺反应性肌张力障碍等运动障碍病的诊治、神经科常见病头痛头晕等诊治；肉毒素注射治疗面肌痉挛、眼睑痉挛及痉挛性斜颈、流线、驼背等

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疾病科普

一种常染色体显性遗传病，子女患病率为50％患者表现为运动、精神和认知障碍三联征目前尚任何措施可治愈或延缓疾病进展简介亨廷顿病是一种常染色体显性遗传病（缺陷基因呈显性表达，50％的子女都有发病可能性的遗传性疾病），子女的发病概率为50％。本病是由于4号染色体上的亨廷顿基因发生突变，导致其第一个外显子上CAG三核苷酸重复序列异常扩增所致。患者一般在中年发病，出现运动、认知和精神三方面障碍的症状。目前尚任何措施可治愈或延缓疾病进展，患者病情呈进行性恶化，通常在发病15～20年后死亡［1］。症状表现：本病的典型临床特征表现为进行性、逐渐加重的舞蹈样症状（躯干或肢体出现自主、节律的运动，似舞蹈样）、精神障碍、认知障碍。诊断依据：临床医师根据阳性家族史、以及特征性的运动、认知和精神障碍症状，可对本病作出临床诊断。若阳性家族史，或症状典型，可进行基因检测确诊。是否具有传染性？是否常见？常见。本病多发生于中年人，平均发病年龄为45岁，发病年龄范围为2至80岁。全世界的患病率约为2.7/100000，亚洲的患病率约为0.4/100000［2］［3］。是否可以治愈?目前尚任何措施可治愈或延缓疾病进程，临床以药物治疗结合心理治疗及其他治疗方法控制患者的临床症状，尽可能提高患者的生活质量。是否遗传？是，本病属于常染色体显性遗传病。是否医保范围？是

徐俊主任医师首都医科大学附属北京天坛医院

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