大家好,我是一名罕见病患者的家长2月28日是国际罕见病宣传日我想带着视频中这156个微笑的女孩,想和大家聊聊笑容背后的故事。她们都患有一种叫做
雷特综合征的罕见病。发病率在1/10000~15000,是一种遗传性
神经系统疾病,主要由MECP2基因上的突变或缺失引起多数发生在女孩身上女孩(男孩更罕见)该疾病大部分呈现散发特征,不分种族和地域。而迄今为止没有任何有效改善和治疗的药物问世!雷特综合征的临床发病症状是复杂多样的,大多出生后6个月内发育正常从6个月之后慢慢开始进入发病期它的发病症状同时包含了自闭症,
脑瘫,阿尔茨ci海默症,
癫痫的主要症状还有
共济失调,目的性手部功能丧失,言语丧失,呼吸异常等关键症状这些症状中的任何一项出现在低龄幼儿期的孩子身对大脑及身体的发育都造成不可逆的极大伤害更何况在雷特孩子身上,几乎是同时出现…而痛彻心扉的还有她们的家长。从前的我们跟你一样上学,成家立业,一切越来越好直到被”基因突变“改变了人生方向我们退出大众视野,更多时间用来照顾曾经的我们是医生,律师,金融分析师,工程师,教育工作者,互联网从业者等。。。现在我