表现为厌食、嗜睡、惊厥及低体温。严重者可并发肝性脑病和呼吸性碱中毒。主要采用药物治疗,辅以手术治疗。简介高血氨症是机体内血氨代谢相关酶缺陷,导致的慢性罕见遗传病,主要临床表现为厌食、嗜睡、惊厥及低体温,部分患者可见呼吸加快、口唇及四肢发麻等症状,严重者可并发肝性脑病和呼吸性碱中毒。该病主要采用药物治疗,辅以手术治疗。对于成人昏迷前若进行积极治疗,预后比较好;对于患儿即使早期治疗,效果也太好,存活率高,也会留下后遗症;若及时治疗,存活率较低。症状表现典型症状是厌食、嗜睡、惊厥及低体温。诊断依据依据患者有家族遗传病史,且出现厌食、嗜睡、惊厥及低体温等症状,可以初步诊断该病;加之通过实验室检查,可明确血氨升高及肝肾功能损伤;再者通过基因检测,可明确家族遗传基因的影响;还有通过脑电图可分析患者神经系统病变;多项检查综合诊断该病。高血氨症有哪些类型?。是否具有传染性?否。是否常见?否,本病是一种遗传代谢病,好发人群为急性感染者和高蛋白饮食者[1]。是否可以治愈?可以,大多数患者经过积极治疗治愈效果尚可,预后尚可;少数及时治疗可并发感染,出现肝性脑病和呼吸性碱中毒,预后较差,患者存活率较低。是否遗传?是。是否医保范围?是。
聂里红主任医师北京中医药大学东直门医院
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