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袁医生说心内科·
袁医生说心内科
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疾病科普
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少见的单基因遗传性疾病。高血钾、高血氯、高血压为特点。减少盐的摄入和服用利尿剂治疗有效。简介戈登综合征是是一种少见的单基因遗传性疾病,患者表现为高血压、高血钾而肾小球滤过率(GFR)正常的三联征,部分患者还伴有高氯血症和远端性肾小管酸中毒。本病与遗传因素密切相关。临床表现前期多明显症状,还可以表现为表现为高血压症状如头晕、头痛、心悸、乏力、情绪稳等,或高血钾症状如感觉异常、腹泻、肠绞痛、四肢力、心前区适等。限盐饮食,低剂量氢氯噻嗪有助于血压控制。预后一般。症状表现可明显症状,可表现为高血压症状如头晕、头痛、心悸、乏力、情绪稳等,或高血钾症状如感觉异常、腹泻、肠绞痛、四肢力、心前区适等,但多数明显症状,是经体检发现血压、血钾、血氯升高等,部分患者可能发育迟缓,表现身材矮小或(和)牙齿发育受损,但多数患者的智力正常。诊断依据根据患者头晕、头痛、心悸、乏力、情绪稳、感觉异常、腹泻、肠绞痛、四肢力、心前区适等症状,结合体格检查发现血压升高、发育迟缓等,以及临床生化指标所提示的血钾、血氯高,肾小球滤过率正常可有助诊断,但基因检测为本病诊断的金标准。是否具有传染性?否是否常见?少见,确切的发病率尚清楚,至今为止,国内外共报道了180多例[1]Gordon综合征患者个体或家系。是否可以治愈?法治愈,通过药物及时规范治疗可缓解症状,控制血压、血钾浓度。是否遗传?是是否医保范围?是
袁医生说心内科·宋艳东主任医师首都医科大学附属北京安贞医院
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