孕后期促甲状腺激素偏高！
小儿科郑医生
孕36周带我妻子去做产检，本以为这次检查完后就安安静静等着小宝降临了，结果医生告诉我们促甲状腺激素有点偏高，3.8多了。我一查这个指标才知道促甲状腺激素和宝宝的生长发育智力发育都有一定关系，既然这个指标这么重要，为什么医生之前不让查呢？真的是…………
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万平
上海交通大学医学院附属仁济医院肝胆外科
好评100%|接诊量7|响应时长68分钟
擅长：小儿与成人终末期肝病的肝移植治疗，尤其擅长儿童遗传代谢病、胆道闭锁、肝母细胞瘤等的肝移植手术治疗，包括酪氨酸血症、尿素循环障碍（如鸟氨酸氨甲酰转移酶缺陷、瓜氨酸血症、氨甲酰磷酸合成酶缺陷、精氨酸血症、精氨酸琥珀酸合成酶缺陷等）、甲基丙二酸血症、丙酸血症、糖原累积症、尼曼匹克病、家族性高胆固醇血症、线粒体病、枫糖尿病、Wilson氏病、进行性家族性肝内胆汁淤积症等。
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疾病科普
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是种罕见的遗传性疾病，以尿素循环障碍为特征症状多样，可有喂养困难、呕吐、黄疸、谵妄等经一般治疗、药物治疗、手术治疗后可改善症状简介瓜氨酸血症是一种罕见的遗传性疾病，以体内尿素循环障碍（是体内重要的代谢循环，可以促进氨的排出，以防对人体产生毒性）为主要特点［1］。根据基因突变的位点同，可分为瓜氨酸血症Ⅰ型和瓜氨酸血症Ⅱ型。前者主要表现为喂养困难、呕吐、嗜睡、智力障碍或精神障碍等症状，严重时可并发脑水肿，危及患者生命。后者于婴儿期发病时，主要症状有黄疸、大便颜色浅淡、喂养困难等；于成年后发病时，主要症状有特殊饮食嗜好、消瘦、谵妄等，严重者病情发展急剧，若得到规范的治疗可危及生命。本病尚可彻底治愈，临床上以对症支持处理为主，包括一般治疗、药物治疗、手术治疗等，患者预后大多较好。症状表现：同类型具有同的症状表现：瓜氨酸血症Ⅰ型的主要症状为喂养困难、呕吐、嗜睡、智力障碍或精神障碍等；瓜氨酸血症Ⅱ型于婴儿期发病时，主要表现为黄疸（皮肤黏膜发黄）、大便颜色浅淡、喂养困难等症状；于成年后发病时，主要症状有特殊饮食嗜好（如嗜好高蛋白食物等）、消瘦、谵妄（具体可表现为意识模糊、语言混乱、躁动安、幻觉等）等。诊断依据：一般根据患者的临床症状和家族史，结合基因检测（检查发现ASS1基因异常可确诊为瓜氨酸血症Ⅰ型，SLC25A13基因异常可确诊为瓜氨酸血症Ⅱ型）、血清生化检查（全项）（可见血氨升高，或提示肝功能受损）、血串联质谱分析（可见瓜氨酸水平显著增高）、尿液有机酸分析（可能出现乳清酸、尿嘧啶增高，提示代谢异常）、肝脏组织病理（可见肝脂肪变性）、肝组织中Citrin蛋白表达水平检测（若肝组织中的Citrin蛋白表达水平降低，则提示可能为瓜氨酸血症Ⅱ型）等检查结果即可做出诊断。瓜氨酸血症有哪些类型？根据同的基因突变位点，可分为：瓜氨酸血症Ⅰ型。瓜氨酸血症Ⅱ型［1］。是否具有传染性？是否常见？常见。本病是一种临床罕见病，国内尚该病发病率的最新权威统计。其中，瓜氨酸血症Ⅰ型多见于婴幼儿；瓜氨酸血症Ⅱ型多见于成年人，患者主要分布在东亚地区［1，2］。是否可以治愈？本病难以彻底治愈。通过及时规范的一般治疗、药物治疗以及手术治疗等方法，可以缓解患者体内尿素循环障碍引起的相关症状。是否遗传？是。本病是一种罕见的遗传病［1］。是否医保范围？是
张桓瑜副主任医师青岛大学附属医院
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